Меню
Идёт набор NCT04586400

Chromosome 9 P Minus Syndrome

— Наблюдательное Chromosome 9P Deletion Syndrome 9p Minus Syndrome Alfi Syndrome 9P Monosomy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Chromosome 9P Deletion Syndrome, 9p Minus Syndrome, Alfi Syndrome, 9P Monosomy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Genotype-Phenotype Correlation in Patients With Chromosome 9 P Minus Syndrome

Обзор

Patients with deletion of chromosome 9 P are rare (\~200 in the medical literature) and have a diverse set of phenotypic characteristics. We propose using state of the art genome sequencing methods to define the location and size of the deleted portion of chromosome 9 P as well as the genetic background in affected patients (whole genome sequencing) and correlate the genes in the deleted portion of chromosome 9 P with specific phenotypic characteristics of each patient. Enrolled participants will be asked to complete a detailed questionnaire, complete a medical release form, and provide a biospecimen sample.

Первичные конечные точки

  • Genotypic and Phenotypic Correlation [Срок оценки: As enrollment increases the team hopes to have preliminary results by 2022]

Критерии участия

Критерии включения

  • Having 9P minus syndrome/ deletions on the 9th chromosome
  • Parents and siblings of affected individuals may also be included to determine contribution of genetic background to phenotypic characteristics

Критерии исключения

  • No exclusion criteria for either affected individuals or their parents or siblings.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Washington University School of Medicine — St Louis

Идентификаторы

NCT: NCT04586400 · 201706062

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗