Меню
Идёт набор NCT04569162

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry

— Наблюдательное RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata RCDP1 RCDP2 RCDP3

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, RCDP1, RCDP2, RCDP3. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry at Nemours Children's Health

Обзор

The goal of this registry is to collect medical information on individuals with rhizomelic chondrodysplasia punctata and closely related conditions. The study team hopes to learn more about these conditions and improve the care of people with it by establishing this registry.

Подробное описание

The goal of this registry is to collect information on individuals with rhizomelic chondrodysplasia punctata (also called RCDP). This registry will enable detailed natural history studies of RCDP, with the hopes that identification of risk factors will allow for preventative treatments and thus a better quality of life for individuals with these diagnoses.

This study is limited to chart review, after signed informed consent obtained. There will be no additional visits or time in clinic because of participation in this registry. This study involves only the collection and storage of data extracted from the medical record. Records that may be requested and reviewed as a part of this study include but may not be limited to: specialist evaluations, surgical reports, results of blood and urine tests, genetic testing, x-rays, CT/MRI imaging. There are no special procedures, visits, or expectations of the individual as a result of participation in this registry. No one will be asked to have any specific testing for the sole purposes of this research.

Первичные конечные точки

  • Characterizations of the natural history of rhizomelic chondrodysplasia punctata [Срок оценки: 5 years]
  • Identification of clinical features that are predictive of poor outcomes [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Diagnosed with RCDP or closely related conditions by metabolic and/or genetic testing

Критерии исключения

  • Not meeting diagnosis of RCDP or closely related conditions by study team physician review of prior metabolic and/or genetic testing

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

США · 1 центр
  • Nemours — Wilmington

Идентификаторы

NCT: NCT04569162 · MB002

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗