Меню
Идёт набор NCT04528303

Whole Genome Sequencing Versus Whole Exome Sequencing for Congenital Diarrhea and Enteropahty

Без фазы С лечением Diarrhea, Infantile Enteropathy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Whole genome sequencing, Whole exome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Diarrhea, Infantile, Enteropathy. Базовые параметры: до 6 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Randomized, Controlled Trial of the Effectiveness of Whole Genome Sequencing Versus Whole Exome Sequencing for Screening Patients With Congenital Diarrhea and Enteropathy (CODESeq)

Обзор

This study will seek to determine if whole genome sequencing (WGS) improves diagnostic rates, and outcomes for congenital diarrhea and enteropathy (CODE) patients. The investigator will enroll 180 patients in a randomized controlled study to either WGS or whole exome sequencing (WES). This study is designed to evaluate whether CODE patients would benefit from WGS guided precision medicine.

Вмешательства

  • Генная терапия Whole genome sequencing
    Genomic sequencing and molecular diagnostic results
  • Генная терапия Whole exome sequencing
    Genomic sequencing and molecular diagnostic results

Первичные конечные точки

  • Diagnostic rates between WGS and WES [Срок оценки: Within approximately 60 days of enrollment]
Вторичные конечные точки (4)
  • Number of patients receiving precision medicine guided by sequencing results [Срок оценки: Within approximately 60 days of enrollment]
  • Mortality of patients [Срок оценки: Within approximately 1 year of enrollment]
  • Rate of parental satisfaction with sequencing [Срок оценки: Within one week of patient enrollment]
  • Number of parents who are available for trio sequencing [Срок оценки: Within one week of patient enrollment]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients with chronic diarrhea lasting greater than 2 months
  • Patients with consent from parents or legal guardians
  • Biological relative of a patient enrolled in this study.

Критерии исключения

  • Chronic diarrhea caused by specific infections, i.e. CMV, Clostridioides difficile
  • Chronic diarrhea with necrotizing enterocolitis, short bowel syndrome
  • Functional diarrhea
  • Patients with previously confirmed monogenic diarrhea
  • Patients with poor compliance

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Рандомизированное
Модель
Параллельные группы
Маскирование
Двойное слепое
Основная цель
Диагностика

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Ying Huang — Шанхай

Идентификаторы

NCT: NCT04528303 · WGS_CODE_01

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗