Меню
Идёт набор NCT04461444

COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research Monocentric Interventional Study

Без фазы С лечением Bardet-Biedl Syndrome Alström Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Skin biopsy.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Bardet-Biedl Syndrome, Alström Syndrome. Базовые параметры: от 4 мес. · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research Etude Interventionnelle Monocentrique

Обзор

ALMS and BBS syndromes are rare diseases with overlapping features of multiple sensory and metabolic impairments, including diabetes mellitus. There are to date no specific treatments available and limited information on the natural history of the diseases. the investigators aim to establish a French cohort for these diseases to improve patient care and assess the effect of actual therapies on quality of life. The purpose of this study is to establish a cohort of Bardet-Bield syndrome (BBS) and ALström syndrome (ALMS) patients in order to formalize and address questions concerning the in-depth natural clinical and biological history of the disease on the long term for a given patient, establish the impact on the quality of life of various clinical manifestations

Вмешательства

  • Генная терапия Skin biopsy
    COBBALT is considered as an interventional with minor associated risks and constrains study due to the presence of skin biopsies that may not all be part of the usual medical practice. Risks are those linked to the biopsy procedure: * risk of pain due to the procedure performed under local anaesthesia * can leave a visible scar (about 2 x 1 cm)

Первичные конечные точки

  • Clinical history description of Bardet-Biedl (BBS) and ALström syndromes (ALMS). [Срок оценки: 5 years]
  • Clinical history description of Bardet-Biedl (BBS) and ALström syndromes (ALMS). [Срок оценки: 5 years]
  • Clinical history description of Bardet-Biedl (BBS) and ALström syndromes (ALMS). [Срок оценки: 5 years]
  • Clinical history description of Bardet-Biedl (BBS) and ALström syndromes (ALMS). [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients of both sex
  • Age minimum\*
  • patients with social protection
  • Written informed consent form signed prior initiating any trial related procedure:
  • by > 18-year old patients
  • by both parents for minor patients > 4 months or legal representative for protected adults, and by minor and protected adults patients if able to understand and/or give their assent.
  • For foreign patients, a third party will translate, if required, the information prior to the consent.
  • a diagnosis of BBS or ALMS based on molecular assessment or clinical evaluation/or patient with mutation and none of the diagnosis criteria
  • and/or an identified mutation in BBS genes or ALMS1 gene
  • The inclusion of children is essential to a cohort study that is attempting an early identification of visual, metabolic and renal abnormalities. Many of the age-dependent manifestations of BBS develop during childhood and the average age of diagnosis is 9.2 years

Критерии исключения

  • Serious active intercurrent pathology that may impact the collected data
  • Patient under judicial protection
  • Participation in another interventional clinical trial which includes an exclusion period
  • Non protected adult with difficulty of comprehension, or inability to understand the delivered information (emergency situation ...).

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Поддерживающая терапия

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg — Strasbourg

Идентификаторы

NCT: NCT04461444 · 7076

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗