Меню
Идёт набор NCT04454216

GSD VI and GSD IX Natural History

— Наблюдательное Glycogen Storage Disease VI GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa1 GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa2 Glycogen Storage Disease IXB

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: No intervention.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Glycogen Storage Disease VI, GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa1, GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa2, Glycogen Storage Disease IXB. Базовые параметры: 0 лет — 90 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Collection and review of clinical information related to Glycogen Storage Disease Type VI (GSD VI) OR Glycogen Storage Disease Type IX (GSD IX) generated during clinic visits.

Подробное описание

This natural history study will serve as a repository of clinical, laboratory, and biochemical information on individuals with GSD VI or GSD IX. This information will allow a more definitive description of glycogen phosphorylase (GP) and phosphorylase kinase (PhK) deficiency to be developed, which will permit development of treatment strategies for these diseases.

Duke will be the only site where this study takes place. However, since these are rare disorders, participants who receive care at other institutions will be included. The investigators will collect retrospective data from patient charts on diagnosed individuals, as far back as necessary to capture the clinical course of the disorder. Prospective data collected from patient charts after enrollment will be captured as well. Participant's medical records will be continually reviewed for the duration of the study.

Data will be collected from medical records and will only pertain to clinically relevant information, including, but not limited to: demographic and diagnostic information, tissue biopsy results, medical and family history, review of systems, imaging studies, results of liver and/or muscle testing, and urine and blood laboratory results.

Вмешательства

  • Другое No intervention
    This is an observational study that consists of data abstraction from patient medical records.

Первичные конечные точки

  • Progression of disease confirmed by medical record review [Срок оценки: through study completion, an average of 10 years]
  • Serum biotinidase activity [Срок оценки: through study completion, an average of 10 years]
  • Number of genotypes presented [Срок оценки: through study completion, an average of 10 years]
  • Number of phenotypes presented [Срок оценки: through study completion, an average of 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Diagnosis of GSD VI or GSD IX via:
  • Two variants in the PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2, or PHKB gene (or one variant with evidence of disease). Note: for males, one variant in the PHKA1 or PHKA2 gene is sufficient for inclusion.
  • Deficient GP activity or PhK activity per enzymology
  • Histology as confirmed by clinician
  • Pregnant women with a diagnosis of GSD VI or GSD IX will be included
  • Able to provide informed consent for self (adults) or affected individual (minor or adults with a legally authorized representative)
  • Able to provide consent for release of medical records

Критерии исключения

  • Unable to provide informed consent for participation for one's self or by legally authorized representative/legal guardian/parent

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Duke University — Durham

Публикации

  • Koch RL, Fares AH, Cocanougher BT, Lim J, Haijer-Schreuder AB, Derks TGJ, Grunert SC, Sharma R, Jones KA, Kishnani PS. PHKA1-associated phosphorylase kinase deficiency: a monogenic disorder of exercise intolerance and myalgia. NPJ Genom Med. 2025 Nov 10;10(1):71. doi: 10.1038/s41525-025-00527-y. PMID 41213961

Идентификаторы

NCT: NCT04454216 · Pro00104116

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗