Меню
Идёт набор NCT04393701

A Pilot Study for Systematic Neonatal Screening for Lysosomal Storage Diseases Using Tandem Mass Spectrometry

— Наблюдательное Neonatal Screening Lysosomal Storage Diseases

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Additional blood sampling.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Neonatal Screening, Lysosomal Storage Diseases. Базовые параметры: 1 Day — 4 Days · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The study will include all newborns in Normandie region for 3 years (about 105,000 births) for whom signed consent by one (or two) parents will be collected. Based on our previous pilot study (2011) assessing MCAD and PKU using tandem mass spectrometry-based method in Normandie region in which informed consents have been signed for all newborns (43,000) but we are expecting a great willingness to participate to this project. Thus, we are aiming to include 100,000 newborns, and the study will be continued until we reach at least this target. The primary objective is to evaluate the epidemiology of MPS1 and Pompe disease using dried blood samples in the first cohort of neonates tested in France (Normandie region).

Вмешательства

  • Процедура Additional blood sampling
    Additional blood sampling on blotting paper will be done in neonates in Normandy, France, compared to National neonatal screening program

Первичные конечные точки

  • Number of newborns in relation to the number of cases of blotting paper collected [Срок оценки: From day 2 to day 4]
Вторичные конечные точки (2)
  • Number of newborns with positive sample for Mucopolysaccharidosis type I [Срок оценки: From day 2 to day 4]
  • Number of newborns with positive sample for Pompe disease [Срок оценки: From day 2 to day 4]

Критерии участия

Критерии включения

  • Newborn in a Normandy maternity hospital
  • Newborn participating in the National Neonatal Screening Program
  • Holder(s) of parental authority having read and understood the information letter and signed the informed consent form

Критерии исключения

There are no criteria for non-inclusion in this study. Participation in the study, such as participation in the National Neonatal Screening Program, is not mandatory.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 2 центра
  • Caen University Hospital — Caen
  • Rouen University Hospital — Rouen

Идентификаторы

NCT: NCT04393701 · 2020/0007/HP

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗