Меню
Идёт набор NCT04369209

A Registered Cohort Study on FSHD1

— Наблюдательное Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (FSHD1)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (FSHD1). Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Registered Observational Cohort Study of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1

Обзор

The data to be collected is intended to help healthcare providers make important medical and financial decisions concerning FSHD1, through an enhanced understanding of the prevalence, progression and natural history of FSHD1.

Подробное описание

The China FSHD1 patient registry is a nationwide, population-based, non-interventional, observational cohort clinical study of all age groups of genetically-confirmed FSHD1 patients from families (with at least 1 affected member), collecting data retrospectively at study entry and prospectively during follow up. The data to be collected is intended to help healthcare providers make important medical and financial decisions concerning FSHD1, through an enhanced understanding of the prevalence, progression and natural history of FSHD1.

Первичные конечные точки

  • PFGE-based Southern blotting [Срок оценки: From date of randomization until the date of first documented progression or date of death from any cause, whichever came first, assessed up to 20 years]
  • The FSHD Clinical Score [Срок оценки: From date of randomization until the date of first documented progression or date of death from any cause, whichever came first, assessed up to 20 years]
Вторичные конечные точки (2)
  • The modified Medical Research Council (MRC) scale [Срок оценки: From date of randomization until the date of first documented progression or date of death from any cause, whichever came first, assessed up to 20 years]
  • The Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF) [Срок оценки: From date of randomization until the date of first documented progression or date of death from any cause, whichever came first, assessed up to 20 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Male or female subjects of all ages at baseline
  • Subjects, with or without symptoms, with FSHD1 genetic confirmation through PFGE-based Southern blotting
  • Unrelated healthy controls

Критерии исключения

  • Decline to participate
  • Other neuromuscular disease (such as Limb-girdle muscular dystrophy or Myotonic dystrophy)
  • Serious systemic illness (such as heart, liver, kidney disease or major mental illness)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University — Фучжоу

Публикации

  • Lin X, He Q, Zeng M, Lin Y, Xu X, Chen X, Lin X, Wang Z. Predictive value of D4Z4 methylation levels for phenotypic heterogeneity and disease progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with borderline D4Z4 repeat units: a retrospective cohort study. PeerJ. 2026 Apr 2;14:e21043. doi: 10.7717/peerj.21043. eCollection 2026. PMID 41943824

Идентификаторы

NCT: NCT04369209 · MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗