Меню
Идёт набор NCT04272515

Molecular Characterization for Understanding Biliary Atresia

Без фазы С лечением Biliary Atresia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: blood sampling, skin biopsy sampling, explanted liver of BA patients sampling.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Biliary Atresia. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Although considered a rare disease, Biliary Atresia (BA) is the leading cause of neonatal cholestasis and liver transplantation in children. Little is known about the molecular mechanisms that drive BA. The purpose of this study is to collect the fluid samples, explanted liver tissue samples and dermal biopsy samples to enable investigators to perform the genetic and molecular analyses that might point to the gene(s) and cellular pathway involved in etiology of BA disease.

Подробное описание

Biliary atresia (BA) is a disease characterized by intra- and extra-hepatic bile duct obstruction diagnosed in the neonatal period. If left untreated, this obstruction leads to biliary cirrhosis and early death. Although considered a rare disease (between 1/15,000 and 1/20000 births), it is the leading cause of neonatal cholestasis and liver transplantation in children. The reasons for this obstruction are still poorly known and might involve several factors (immune, infectious and possible toxin effect). The accumulating evidence point to genetic factors involved, yet they are not of the classic monogenic or Mendelian types. The purpose of this study is to collect the fluid samples, explanted liver tissue samples and dermal biopsy samples to enable investigators to perform the genetic and molecular analyses that might point to the gene(s) and cellular pathway involved in etiology of BA disease.

Вмешательства

  • Другое blood sampling
    collection of blood sample for preparation of DNA
  • Другое skin biopsy sampling
    preparation of primary cultures of dermal fibroblasts from skin biopsy sample
  • Другое explanted liver of BA patients sampling
    cryoconservation of liver tissue for molecular analyses

Первичные конечные точки

  • To identify the molecular mechanisms implicated in the etiology of BA [Срок оценки: 10 Years]

Критерии участия

Критерии включения

  • confirmed diagnosis of biliary atresia in patients
  • parents of BA patients

Критерии исключения

  • no

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Фундаментальное исследование

Центры проведения

Франция · 2 центра
  • Hopital Necker enfants malades — Paris
  • PRC Inserm — Paris

Идентификаторы

NCT: NCT04272515 · C19-36

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗