Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Congenital Disorders of Glycosylation. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
The purpose of this research is to study the natural history of congenital disorders of glycosylation and its causes and treatments.
Подробное описание
The investigators are conducting a natural history study of patients with congenital disorders of glycosylation (CDG). The study will look into the progression of the disease amongst the participants and also look at the clinical symptoms and how they vary amongst different diseased population groups. The participants will be asked to fill out questionnaires either on their own or with a provider that will grade the severity of disease and document symptoms and diet. Participants will have an opportunity to submit blood, urine, and stool samples that will be tested for biomarkers for CDG.
Participants will also complete dietary food records, physical exams, CDG scores, and the PROMIS questionnaires to assess disease progression and severity.
Первичные конечные точки
- Indicators of Disease Severity and Progression - organ system involvement [Срок оценки: Length of study, up to 5 years]
- Indicators of Disease Severity and Progression - degree of cognitive disability [Срок оценки: Length of study, up to 5 years]
- Indicators of Disease Severity and Progression - case-fatality [Срок оценки: Length of study, up to 5 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Individuals with a genetically, enzymatically, or molecularly confirmed diagnosis of CDG or NGLY1 deficiency
Критерии исключения
- None
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Только случаи
Центры проведения
США · 12 центров
- Rady Children's Hospital — San Diego
- Children's Hospital of Colorado — Aurora
- Mayo Clinic Florida — Jacksonville
- Tulane University School of Medicine — New Orleans
- Boston Children's Hospital — Boston
- University of Minnesota — Minneapolis
- Mayo Clinic in Rochester — Rochester
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai — New York
- … и ещё 4 центра
Идентификаторы
NCT: NCT04199000 · Mayo 19-005187 · U54NS115198-01