Меню
Идёт набор NCT04046796

Genetic Causes of Discrepant Clinic in Monogenic Twins

— Наблюдательное Rare Diseases Genetic Predisposition to Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: NGS Diagnostic.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Rare Diseases, Genetic Predisposition to Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Германия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

In the DISCO-TWIN study (prospective, open-label molecular-genetic study), twin pairs with one healthy and one affected twin with molecularly undiagnosed diseases will be analysed by means of omics technologies and/ or re-analysed using existing datasets. Phenotype and omics data will be shared within the University Hospital Tübingen and with external collaborators to improve the diagnostic rate of the subjects included in the study.

Вмешательства

  • Генная терапия NGS Diagnostic
    Blood take for genetic diagnostic.

Первичные конечные точки

  • Number of new Candidate Genes [Срок оценки: Day 1]
Вторичные конечные точки (3)
  • Number of putative disease causes [Срок оценки: Day 1]
  • Number of diagnosis [Срок оценки: Day 1]
  • Number of molecular causes of diagnostically unclear rare diseases [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Twin pair monozygotic clinically (phenotypic) discordant twins
  • Unclear diagnosis
  • Suspected (mono-)genetic cause of the disease in one twin

Критерии исключения

  • Missing informed consent of both twin/ legal representative
  • No distinct phenotype

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

Германия · 1 центр
  • University Hospital Tübingen — Tübingen

Идентификаторы

NCT: NCT04046796 · DISCO-TWIN

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗