Whole Exome Sequencing of Familial and Pediatric Forms of Vasculitis
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: genetic analysis.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Vasculitis. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Франция
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Identification of Susceptibility Loci and Genes for Systemic Vasculitis Risk, by Analyzing Whole Exome Sequencing of Familial and Pediatric Forms of Vasculitis (FAMILYVASC Study)
Обзор
The FAMILYVASC study is a prospective observational study which will aim to identify susceptibility loci and genes for systemic vasculitis risk in patients with familial or pediatric forms of vasculitis. Genetic analysis based on whole exome sequencing will be carried out through salivary DNA.
Вмешательства
- Генная терапия genetic analysis
Saliva sample collection for genetic analysis
Первичные конечные точки
- Identification of susceptibility loci and genes [Срок оценки: At the moment of enrollment]
Критерии участия
Inclusion criteria for subjects with vasculitis
- Children and adults
- Patients with vasculitis, as defined in the Chapel Hill International Classification in its revised version of 2012
- Patient information and signed informed consent
- Pregnant and breastfeeding women can be included in the study
Inclusion criteria for healthy subjects
- Children and adults
- Do not have vasculitis, as defined in the Chapel Hill International Classification in its revised version of 2012, or relatives on the 1st; 2nd; 3rd or 4th degree of a patient with vasculitis
- Patient information and signed informed consent
- Pregnant and breastfeeding women can be included in the study
Критерии исключения
- Refusal of consent or inability to obtain consent
- Dementia or unauthorized patient, for psychiatric or intellectual failure reasons, to receive information about the protocol and to give informed consent.
- Uncooperative patient, or any pathology that could make the patient potentially non-compliant to the study procedures, and patients interned for regulatory or legal reasons.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Да
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Семейное
Центры проведения
Франция · 1 центр
- Hôpital Cochin - Department of Internal Medicine — Paris
Идентификаторы
NCT: NCT04006535 · 2019-A00188-49