Меню
Идёт набор NCT04005976

Montalcino Aortic Consortium: Precision Medicine for Heritable Thoracic Aortic Disease

— Наблюдательное Aortic Aneurysm Aortic Dissection Aortic Diseases

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Aortic Aneurysm, Aortic Dissection, Aortic Diseases. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США, Австралия, Бельгия, Канада, Испания +1
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The Montalcino Aortic Consortium (MAC) will provide the infrastructure to assemble large cohorts of patients with mutations in known heritable thoracic aortic disease (H-TAD) genes, define the phenotype associated with these genes, and determine genetic and environmental modifiers of H-TAD.

Подробное описание

The MAC will provide the infrastructure to assemble large cohorts of patients with mutations in known H-TAD genes, define the phenotype associated with these genes, and determine genetic and environmental modifiers and other biomarkers of H-TAD. Recruitment of large numbers of patients world-wide will improve the precision of data used to predict disease risks. Retrospective and prospective study designs will be used to fully characterize the different stages of H-TAD (i.e. susceptibility, presymptomatic, and symptomatic) and other complications associated with the H-TAD genes, and examine clinical and environmental factors that define risk of aortic dissections. The data from MAC will provide the critical clinical information for precise management of thoracic aortic disease and other complications caused by mutations of these genes and improve the medical management and outcome of patients with genetically triggered, lethal vascular diseases.

Первичные конечные точки

  • Number of participants with aortic dissection [Срок оценки: 20 years]
  • Number of participants with aortic aneurysm requiring repair [Срок оценки: 20 years]
  • Number of participants who died due to an aortic dissection/rupture or postoperative complications [Срок оценки: 20 years]
  • Number of participants with aortic dilation [Срок оценки: 20 years]
  • Rate of aortic growth [Срок оценки: 20 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Number of participants with other cardiovascular complications [Срок оценки: 20 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients and their relatives with a confirmed pathogenic, likely pathogenic variant, or variant of unknown clinical significance in at least one of the H-TAD genes (i.e. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3, and FBN1).
  • Patients of all ages, sex and race for which informed consent can be obtained.

Критерии исключения

  • Patients without a confirmed causative variant for H-TAD.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 14 центров
  • HOAG memorial hospital presbyterian — Newport Beach
  • Hoag Memorial Hospital Presbyterian — Newport Beach
  • Sutter Health — Sacramento
  • University of Kentucky — Lexington
  • Massachusetts General Hospital — Boston
  • University of Michigan — Ann Arbor
  • Washington University in St. Louis — St Louis
  • University of Nebraska Medical Center — Omaha
  • … и ещё 6 центров
Канада · 2 центра
  • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services — Calgary
  • Toronto General Hospital (UHN) — Toronto
Австралия · 1 центр
  • University of Sydney — Sydney
Бельгия · 1 центр
  • Ghent University Hospital (UZ Gent) — Ghent
Испания · 1 центр
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron — Barcelona
Великобритания · 1 центр
  • Great Ormond Street Hospital — London

Идентификаторы

NCT: NCT04005976 · HSC-MS-16-0191

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗