Меню
Идёт набор NCT04001582

The United Kingdom Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

— Наблюдательное Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Patient Registry.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Великобритания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

The UK Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry

Обзор

Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD) is the third most common form of neuromuscular dystrophy worldwide with an estimated prevalence of one in 20,000. FSHD is an autosomal dominant genetic disease and is estimated to affect up to 3,000 people in the UK. The patient registry facilitates a questionnaire based research study to better characterise and understand the disease in the UK, and helps to identify potential participants eligible for clinical trials.

Подробное описание

The UK FSHD Patient Registry (https://www.fshd-registry.org/uk/) recruits any individual, from anywhere within the United Kingdom, with a diagnosis of FSHD. The registry is sponsored by Muscular Dystrophy UK. Participants may be referred to the registry by health care professionals, genetic testing/laboratory centres who are aware of the registry etc. Alternatively, a participant may have discovered the registry via promotional activities or by their own online searches. After completing the consent process, participants are able to enter information on to the registry platform (note all forms are available to view on the registry website before joining the registry). This is an ongoing database and all participants are invited to update their information on an annual basis.

The database is designed to be self reporting, however where specialised clinical or genetic information is required, the neuromuscular specialist in charge of the participants care can be invited to provide some additional information. The participant is able to select a health care provider from a pre-populated list at registration stage, if they wish to (optional feature). This information is included in the patient information and consent. Relevant R\&D approval has been recieved.

Вмешательства

  • Другое Patient Registry
    Participants who have volunteered to participate will complete various questionnaires relating to their condition.

Первичные конечные точки

  • Patient questionnaire [Срок оценки: 12 months]
  • McGill Pain Questionnaire [Срок оценки: 12 months]
  • FSHD Pain Questionnaire [Срок оценки: 12 months]
  • The Short Form Health Survey (SF-36) [Срок оценки: 12 months]
  • The Individualized Neuromuscular Quality of Life questionnaire (INQoL) [Срок оценки: 12 months]
  • Scapular fixation questionnaire [Срок оценки: 12 months]
  • Clinician questionnaire [Срок оценки: 12 months]

Критерии участия

Критерии включения

\- All patients with a confirmed FSHD diagnosis (or pending diagnosis) who reside in the UK are eligible for inclusion.

Критерии исключения

  • Any confirmed NMD other than FSHD
  • Living outside of the UK

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Великобритания · 1 центр
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre — Newcastle upon Tyne

Публикации

  • Moris G, Wood L, FernaNdez-Torron R, Gonzalez Coraspe JA, Turner C, Hilton-Jones D, Norwood F, Willis T, Parton M, Rogers M, Hammans S, Roberts M, Househam E, Williams M, Lochmuller H, Evangelista T. Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Mar;57(3):380-387. doi: 10.1002/mus.25991. Epub 2017 Nov 7. PMID 29053898
  • Ricci G, Cammish P, Siciliano G, Tupler R, Lochmuller H, Evangelista T. Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2019 Jun;59(6):711-713. doi: 10.1002/mus.26474. Epub 2019 Apr 4. PMID 30895627
  • Evangelista T, Wood L, Fernandez-Torron R, Williams M, Smith D, Lunt P, Hudson J, Norwood F, Orrell R, Willis T, Hilton-Jones D, Rafferty K, Guglieri M, Lochmuller H. Design, set-up and utility of the UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry. J Neurol. 2016 Jul;263(7):1401-8. doi: 10.1007/s00415-016-8132-1. Epub 2016 May 9. PMID 27159994

Идентификаторы

NCT: NCT04001582 · 18/NE/0288

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗