Меню
Идёт набор NCT03981276

Phenotypes, Biomarkers and Pathophysiology in Hereditary Spastic Paraplegias and Related Disorders

— Наблюдательное Hereditary Spastic Paraplegia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Clinical rating scale to measure disease severity and progression, Next-Gen Sequencing (NGS).
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Hereditary Spastic Paraplegia. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Австрия, Германия, Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The aim of this study is to determine the clinical spectrum and natural progression of Hereditary Spastic Paraplegias (HSP) and related disorders in a prospective multicenter natural history study, identify digital, imaging and molecular biomarkers that can assist in diagnosis and therapy development and study the genetic etiology and molecular mechanisms of these diseases.

Подробное описание

The investigators will perform a registry-based standardized prospective Natural History Study (NHS) in HSPs and related disorders. Participants will be seen annually. At study visits a standardized clinical examination will be performed including application of clinical rating scales (selection of rating scales may vary depending on the individual phenotype and specific genotype); data will be entered into a clinical database (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). At all study visits, patients will be asked to donate biosamples; biomaterial collection is optional and participants can elect to participate in sampling of blood, urine, CSF, and/or a skin biopsy.

Optionally, additional examinations may be performed including imaging, quantitative movement analysis, neuropsychological examinations, analysis of patient or observer reported outcomes and OMICS analysis to characterize molecular biomarkers.

In participants without a genetic diagnosis, next generation sequencing may be performed.

Вмешательства

  • Другое Clinical rating scale to measure disease severity and progression
    A 13-item scale to rate functional impairment occurring in pure forms of spastic paraplegia (SP). Additional symptoms constituting a complicated form of SP are recorded in an inventory.
  • Диагностический тест Next-Gen Sequencing (NGS)
    Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics

Первичные конечные точки

  • Change from baseline of Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) total score at 2 years [Срок оценки: up to 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • One of the following:
  • Primary participant: Clinical or genetic diagnosis of HSP or a related disorder
  • Secondary participant: Unaffected family member (1st or 2nd degree relative) of primary participant (with the above-mentioned restrictions for special populations) able to give informed consent
  • Unrelated healthy control able to give informed consent

AND

  • Written informed consent

AND

\- Participants are willing and able to comply with study procedures

Критерии исключения

  • Missing informed consent of primary or secondary participant/ healthy control/ legal representatives
  • For controls: evidence of a neurodegenerative disease or movement disorders; inability to give informed consent

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Германия · 11 центров
  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn — Bonn
  • University of Erlangen — Erlangen
  • University Medicine Essen — Essen
  • University Göttingen — Göttingen
  • University Heidelberg — Heidelberg
  • University of Lübeck — Lübeck
  • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg — Magdeburg
  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München — München
  • … и ещё 3 центра
Австрия · 1 центр
  • University Innsbruck — Innsbruck
Италия · 1 центр
  • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre — Pieve di Soligo

Идентификаторы

NCT: NCT03981276 · HSP-PBP · 01GM1905

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗