Меню
Идёт набор NCT03919981

CYSTEA-BONE Clinical Study

— Наблюдательное Nephropathic Cystinosis

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Blood sampling.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Nephropathic Cystinosis. Базовые параметры: от 2 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция, Германия, Италия, Turkey (Türkiye)
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A European, Multicenter, Prospective Clinical Study to Evaluate Cysteamine Toxicity on Human Osteoclasts. The CYSTEA-BONE Clinical Study.

Обзор

Nephropathic Cystinosis (NC) is an orphan inherited autosomal recessive disease characterised as a generalized lysosomal storage disease due to a deficiency of the cystine lysosomal transport protein, cystinosin. Patients with NC usually receive cysteamine. Bone impairment was recently recognized as a late complication of NC, occurring at adolescence or early adulthood. Even though the exact underlying pathophysiology is unclear, at least six hypotheses are discussed, and mainly cysteamine toxicity and/or direct bone effect of the Cystinosin (CTNS) mutation. Because of the potential dramatic impact on quality of life of this novel complication, research should aim to better understand bone disease in NC. The primary objective of this study is to evaluate the action of cysteamine on osteoclastic differentiation and resorption activity of NC patients, depending on the underlying genotype. The Secondary objective is to describe the clinical bone status of NC patients depending on their underlying genotype.

Вмешательства

  • Другое Blood sampling
    25 mL blood sample will be collected on citrate tubes for osteoclastic analysis.

Первичные конечные точки

  • Number of positive Tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) cells [Срок оценки: 1 day]

Критерии участия

Критерии включения

  • Male and female subjects with confirmed diagnosis of nephropathic cystinosis (defined by clinical signs, White Blood Cells (WBC) cystine level and/or mutation), currently receiving oral cysteamine.
  • Age > 2 years.
  • Subjects and/or their parents/ legal guardian must provide non opposition prior to participation in the study.

Критерии исключения

  • Subjects who, in the opinion of the Investigator, are not able or willing to comply with the protocol.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 10 центров
  • CHU de Besançon — Besançon
  • CHU Bordeaux - Hôpital Pellegrin tripode — Bordeaux
  • Hôpital Femme Mère Enfant — Bron
  • Hôpital Jeanne de Flandre — Lille
  • Hopital Edouard Herriot — Lyon
  • AP-HM - Timone Enfants — Marseille
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré — Paris
  • CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades — Paris
  • … и ещё 2 центра
Германия · 1 центр
  • Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen — Hanover
Италия · 1 центр
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù — Roma
Turkey (Türkiye) · 1 центр
  • Hacettepe University Faculty of Medicine — Ankara

Идентификаторы

NCT: NCT03919981 · 69HCL18_0685 · 2019-A00166-51

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗