Меню
Идёт набор NCT03893643

Cutaneous and Mucosal Manifestations of Neurofribromatosis Type 2 in Children Under 15

— Наблюдательное Neurofibromatosis 2 Dermatology/Skin - Other

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: no intervention.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Neurofibromatosis 2, Dermatology/Skin - Other. Базовые параметры: 0 лет — 15 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Multicentre Prospective Observational Study: Resentment of Mucocutaneous Manifestations and the Value of Dermatological Examination in the Early Detection of Type 2 Neurofibromatosis in Children Under 15 Years of Age

Обзор

.Neurofibromatosis type 2 is an inherently autosomal dominant genetic disease, but cases of mosaicism or de novo mutation are not uncommon. the prevalence is estimated at 1 / 60,000. the clinical presentation is based on the appearance of tumors in the central and peripheral nervous system. The current average age of diagnosis is around 25 to 30 years depending on the studies. Currently, the diagnostic criteria are based on the ENT, neurological and opthalmological manifestations of the disease. Cutaneous manifestations have been described in these patients. Except now, mucocutaneous manifestations of the disease are not taken into account for depisatage or diagnosis. The purpose of this study would be to identify the different cutaneous and mucosal manifestations in a pediatric population under 15 years of age, and to analyze whether this might be of interest in early detection of the disease in association with other symptoms.

Вмешательства

  • Другое no intervention
    no intervention in an observational study

Первичные конечные точки

  • number of cutaneo-mucous lesions present in children with neurofibromatosis type 2 [Срок оценки: 3 years]
Вторичные конечные точки (3)
  • number and type of neurological manifestations. [Срок оценки: 3 years]
  • number and type of descriptioin of ENT manifestations. [Срок оценки: 3 years]
  • number and type of ophthalmological manifestations. [Срок оценки: 3 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • age up to 15 years
  • diagnosis of neurofibromatosis type 2

Критерии исключения

  • refusal to participate in the study
  • informed consent that can not be obtained because of a disability or difficulties with a - language barrier

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Nice Hospital — Nice

Идентификаторы

NCT: NCT03893643 · 18-DERMATO-01

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗