Chinese PD-LRRK2 Registry
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Parkinson Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Китай
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
The Chinese Parkinson's Disease With LRRK2 Variants Registry
Обзор
The purpose of the Chinese PD-LRRK2 Registry(CPD-LRRK2R) is to develop a database of patients of Parkinson's disease with leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene variants in mainland China.
Подробное описание
Parkinson's disease (PD) is the second most common disorder among neurodegenerative diseases. LRRK2 missense mutations are the most common known genetic cause of PD. However, some polymorphisms of LRRK2 such as G2385R and R1628P can also affect the risk of developing PD. The investigators aim to establish a database of PD with LRRK2 variants and characterize the clinical manifestation of these patients in mainland China.
Method:
1. Peripheral blood from patients has been tested to have LRRK2 gene variants. 2. Clinical manifestation will be measured by scales and neurological tests. Standard scales include: Unified Parkinson's Disease Rating Scale(UPDRS), Hoehn-Yahr stages, Non-Motor Symptoms Scale (NMSS), mini-mental state examination (MMSE), Parkinson disease sleep scales (PDSS), Rapid Eye Movement Sleep Behaviour Disorder Questionnaire(RBDQ-HK), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Rome III functional constipation scale, the Scale for Outcomes in PD for Autonomic Symptoms (SCOPA-AUT), Parkinson Fatigue Scale (PFS), Cambridge-Hopkins Restless Legs Syndrome questionnaire (CHRLSq), Hyposmia rating scale(HRS), Hamilton depression scale, the 39-item Parkinson's Disease Questionnaire(PDQ-39), Freezing of gait scale(FOG), dyskinesia related scales, Wearing-off scale(WO). 3. The investigators will also exam the blood biomarkers of PD such as uric acid and peripheral inflammatory markers.
Первичные конечные точки
- Database of Parkinson's disease with LRRK2 variants [Срок оценки: 10 years]
- Clinical feature [Срок оценки: 10 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Patients diagnosed with PD by the United Kingdom Parkinson's Disease Society Brain Bank clinical diagnostic criteria or other standard criteria; PD patients detected with positive LRRK2 variants
Критерии исключения
\-
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Китай · 1 центр
- Xiangya Hospital of Central South University — Чанша
Публикации
- Guo JF, Li K, Yu RL, Sun QY, Wang L, Yao LY, Hu YC, Lv ZY, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Tang BS. Polygenic determinants of Parkinson's disease in a Chinese population. Neurobiol Aging. 2015 Apr;36(4):1765.e1-1765.e6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2014.12.030. Epub 2015 Jan 6. PMID 25623333
- Li K, Tang BS, Liu ZH, Kang JF, Zhang Y, Shen L, Li N, Yan XX, Xia K, Guo JF. LRRK2 A419V variant is a risk factor for Parkinson's disease in Asian population. Neurobiol Aging. 2015 Oct;36(10):2908.e11-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.07.012. Epub 2015 Jul 11. PMID 26234753
- Yao LY, Guo JF, Wang L, Yu RH, Sun QY, Pan Q, Xia K, Tang BS, Shen L. LRRK2 Pro755Leu variant in ethnic Chinese population with Parkinson's disease. Neurosci Lett. 2011 May 9;495(1):35-8. doi: 10.1016/j.neulet.2011.03.030. Epub 2011 Mar 22. PMID 21406209
- Wang L, Guo JF, Nie LL, Xu Q, Zuo X, Sun QY, Yan XX, Tang BS. A novel LRRK2 mutation in a mainland Chinese patient with familial Parkinson's disease. Neurosci Lett. 2010 Jan 14;468(3):198-201. doi: 10.1016/j.neulet.2009.10.080. Epub 2009 Oct 29. PMID 19879329
- Zhang Y, Sun Q, Yi M, Zhou X, Guo J, Xu Q, Tang B, Yan X. Genetic Analysis of LRRK2 R1628P in Parkinson's Disease in Asian Populations. Parkinsons Dis. 2017;2017:8093124. doi: 10.1155/2017/8093124. Epub 2017 Oct 25. PMID 29209554
Идентификаторы
NCT: NCT03523104 · CPD-LRRK2R