Меню
Идёт набор NCT03523065

Chinese PD-GBA Registry

— Наблюдательное Parkinson Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Parkinson Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

The Chinese Parkinson's Disease With GBA Variants Registry

Обзор

The purpose of the Chinese Parkinson's disease with GBA variants Registry (CPD-GBAR) is to develop a database of patients of Parkinson's disease with Glucocerebrosidase (GBA) gene variants in mainland China.

Подробное описание

Parkinson's disease (PD) is the second most common disorder among neurodegenerative diseases. GBA gene variants such as L444P can influence the risk of developing PD and these variants have the greatest impact on PD susceptibility among all the PD related gene variants yet discovered. The investigators aim to establish a database of PD with GBA variants and characterize the clinical manifestation of these patients in mainland China.

Method:

1. Peripheral blood from patients has been tested to have GBA gene variants. 2. Clinical manifestation will be measured by scales and neurological tests. Standard scales include: Unified Parkinson's Disease Rating Scale(UPDRS), Hoehn-Yahr stages, Non-Motor Symptoms Scale (NMSS), mini-mental state examination (MMSE), Parkinson disease sleep scales (PDSS), Rapid Eye Movement Sleep Behaviour Disorder Questionnaire(RBDQ-HK), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Rome III functional constipation scale, the Scale for Outcomes in PD for Autonomic Symptoms (SCOPA-AUT), Parkinson Fatigue Scale (PFS), Cambridge-Hopkins Restless Legs Syndrome questionnaire (CHRLSq), Hyposmia rating scale(HRS), Hamilton depression scale, the 39-item Parkinson's Disease Questionnaire(PDQ-39), Freezing of gait scale(FOG), dyskinesia related scales, Wearing-off scale(WO). 3. The investigators will also exam the blood biomarkers of PD such as uric acid and peripheral inflammatory markers.

Первичные конечные точки

  • Database of Parkinson's disease with GBA variants [Срок оценки: 10 years]
  • Clinical feature [Срок оценки: 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients diagnosed with PD by the United Kingdom Parkinson's Disease Society Brain Bank clinical diagnostic criteria or other standard criteria; PD patients detected with GBA gene variants.

Критерии исключения

\-

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Xiangya Hospital of Central South University — Чанша

Публикации

  • Zhang Y, Shu L, Sun Q, Zhou X, Pan H, Guo J, Tang B. Integrated Genetic Analysis of Racial Differences of Common GBA Variants in Parkinson's Disease: A Meta-Analysis. Front Mol Neurosci. 2018 Feb 15;11:43. doi: 10.3389/fnmol.2018.00043. eCollection 2018. PMID 29527153
  • Sun QY, Guo JF, Wang L, Yu RH, Zuo X, Yao LY, Pan Q, Xia K, Tang BS. Glucocerebrosidase gene L444P mutation is a risk factor for Parkinson's disease in Chinese population. Mov Disord. 2010 Jun 15;25(8):1005-11. doi: 10.1002/mds.23009. PMID 20131388
  • Guo JF, Li K, Yu RL, Sun QY, Wang L, Yao LY, Hu YC, Lv ZY, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Tang BS. Polygenic determinants of Parkinson's disease in a Chinese population. Neurobiol Aging. 2015 Apr;36(4):1765.e1-1765.e6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2014.12.030. Epub 2015 Jan 6. PMID 25623333
  • Zhang Y, Sun QY, Zhao YW, Shu L, Guo JF, Xu Q, Yan XX, Tang BS. Effect of GBA Mutations on Phenotype of Parkinson's Disease: A Study on Chinese Population and a Meta-Analysis. Parkinsons Dis. 2015;2015:916971. doi: 10.1155/2015/916971. Epub 2015 Sep 2. PMID 26421210
  • Fan K, Tang BS, Wang YQ, Kang JF, Li K, Liu ZH, Sun QY, Xu Q, Yan XX, Guo JF. The GBA, DYRK1A and MS4A6A polymorphisms influence the age at onset of Chinese Parkinson patients. Neurosci Lett. 2016 May 16;621:133-136. doi: 10.1016/j.neulet.2016.04.014. Epub 2016 Apr 13. PMID 27085534

Идентификаторы

NCT: NCT03523065 · CPD-GBAR

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗