Chinese PD-SNCA Registry
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Parkinson Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Китай
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
The Chinese Parkinson's Disease With SNCA Variants Registry
Обзор
The purpose of the Chinese PD-SNCA Registry(CPD-SNCAR) is to develop a database of patients of Parkinson's disease with a-synuclein (SNCA) gene variants in mainland China.
Подробное описание
Parkinson's disease (PD) is the second most common disorder among neurodegenerative diseases. SNCA is the first gene implicated in monogenic parkinsonism. However, some polymorphisms of SNCA gene such as rs894278 and rs11931074 can affect the risk of sporadic PD. The investigators aim to establish a database of PD with SNCA variants and characterize the clinical manifestation of these patients in mainland China.
Method:
1. Peripheral blood from patients has been tested to have SNCA gene variants. 2. Clinical manifestation will be measured by scales and neurological tests. Standard scales include: Unified Parkinson's Disease Rating Scale(UPDRS), Hoehn-Yahr stages, Non-Motor Symptoms Scale (NMSS), mini-mental state examination (MMSE), Parkinson disease sleep scales (PDSS), Rapid Eye Movement Sleep Behaviour Disorder Questionnaire(RBDQ-HK), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Rome III functional constipation scale, the Scale for Outcomes in PD for Autonomic Symptoms (SCOPA-AUT), Parkinson Fatigue Scale (PFS), Cambridge-Hopkins Restless Legs Syndrome questionnaire (CHRLSq), Hyposmia rating scale(HRS), Hamilton depression scale, the 39-item Parkinson's Disease Questionnaire(PDQ-39), Freezing of gait scale(FOG), dyskinesia related scales, Wearing-off scale(WO). 3. The investigators will also exam the blood biomarkers of PD such as uric acid and peripheral inflammatory markers.
Первичные конечные точки
- Database of Parkinson's disease with SNCA variants [Срок оценки: 10 years]
- Clinical feature [Срок оценки: 10 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Patients diagnosed with PD by the United Kingdom Parkinson's Disease Society Brain Bank clinical diagnostic criteria or other standard criteria; PD patients detected with positive SNCA variants
Критерии исключения
\-
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Китай · 1 центр
- Xiangya Hospital of Central South University — Чанша
Публикации
- Hu Y, Tang B, Guo J, Wu X, Sun Q, Shi C, Hu L, Wang C, Wang L, Tan L, Shen L, Yan X, Zhang H. Variant in the 3' region of SNCA associated with Parkinson's disease and serum alpha-synuclein levels. J Neurol. 2012 Mar;259(3):497-504. doi: 10.1007/s00415-011-6209-4. Epub 2011 Aug 19. PMID 21853288
- Ai SX, Xu Q, Hu YC, Song CY, Guo JF, Shen L, Wang CR, Yu RL, Yan XX, Tang BS. Hypomethylation of SNCA in blood of patients with sporadic Parkinson's disease. J Neurol Sci. 2014 Feb 15;337(1-2):123-8. doi: 10.1016/j.jns.2013.11.033. Epub 2013 Dec 1. PMID 24326201
- Guo JF, Li K, Yu RL, Sun QY, Wang L, Yao LY, Hu YC, Lv ZY, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Tang BS. Polygenic determinants of Parkinson's disease in a Chinese population. Neurobiol Aging. 2015 Apr;36(4):1765.e1-1765.e6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2014.12.030. Epub 2015 Jan 6. PMID 25623333
- Wei Y, Yang N, Xu Q, Sun Q, Guo J, Li K, Liu Z, Yan X, Zhu X, Tang B. The rs3756063 polymorphism is associated with SNCA methylation in the Chinese Han population. J Neurol Sci. 2016 Aug 15;367:11-4. doi: 10.1016/j.jns.2016.05.037. Epub 2016 May 19. PMID 27423554
Идентификаторы
NCT: NCT03523052 · CPD-SNCAR