Меню
Идёт набор NCT03305835

Monogenic Kidney Stone - Genetic Testing

— Наблюдательное Rare Kidney Stone Diseases

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Rare Kidney Stone Diseases. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Characterization of Monogenic Kidney Stone Diseases

Обзор

This study will attempt to identify the specific gene (coded in the DNA) and changes (mutations) within that gene that are the cause of monogenic kidney stone disease. This study will help researchers determine the characteristics of the stone disease associated with specific genes and mutations. This information may help develop more effective treatments for monogenic kidney stone diseases.

Подробное описание

Have a blood test (about 2 teaspoons; ½ to 1 teaspoons for children) or buccal cell collection for DNA or RNA isolation • Complete a kidney stone history questionnaire

In addition to the above testing, family members may be asked to participate in the following:

• Complete a 24 hr. urine collection Your samples will undergo genetic testing. We will share the results with your local doctor. All family members, of a patient whose genetic testing showed no known mutations, will not be tested. These samples will be stored for future research.

Первичные конечные точки

  • symptomatic onset of monogenic stone disease [Срок оценки: 5 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Genotype markers [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

Participants meet at least one of the following criteria:

  • Patients <18yrs with a history of kidney stones, and/or nephrocalcinosis, OR
  • Patients >18yrs with a history of kidney stones, and/or nephrocalcinosis and at least one of the following:
  • Family history of stones or nephrocalcinosis or unexplained kidney failure
  • Growth retardation
  • Metabolic bone disease
  • Unusual stone composition or pathologic or urinary crystals
  • Proteinuria
  • Reduced glomerular filtration rate (GFR)
  • Hypomagnesemia or hypophosphatemia or hypercalcemia
  • Increased oxalate
  • Renal cysts, OR
  • Patients with a high clinical suspicion for a monogenic kidney stone disease or a disorder of calcium metabolism OR
  • Patients previously enrolled in the Rare Kidney Stone Consortium 6406 protocol (identified as legacy samples), "Genetic Characterization and Genotype/Phenotype Correlations in Primary Hyperoxaluria." These patients have already consented for their samples to be used in genetic research and that consent will serve to enroll them in this study, OR
  • Patients previously enrolled in the Rare Kidney Stone Consortium 6403 protocol (identified as legacy samples), "Screening for Dent Disease Mutations in Patients with Proteinuria or Hypercalciuria and Calcium Urolithiasis." These patients have already consented for their samples to be used in genetic research and that consent will serve to enroll them in this study, OR
  • Family member of a patient that meets at least one of the above criteria

Критерии исключения

  • Stone formers who do not meet the inclusion criteria for clinical suspicion of one of the monogenic kidney stone diseases
  • Unwilling or unable to provide consent/assent

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Mayo Clinic — Rochester

Идентификаторы

NCT: NCT03305835 · 17-005513 · U54DK083908

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗