Меню
Идёт набор NCT03303716

ASXL-Related Disorders Natural History Study

— Наблюдательное Bohring-Opitz Syndrome ASXL1 Gene Mutation Shashi-Pena Syndrome ASXL2 Gene Mutation

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Bohring-Opitz Syndrome, ASXL1 Gene Mutation, Shashi-Pena Syndrome, ASXL2 Gene Mutation. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Natural History Study for the ASXL-Related Disorders and Chromatinopathies

Обзор

A registry focused on the natural history, management and treatment of patients with Bohring-Opitz Syndrome (ASXL1), Shashi-Pena Syndrome (ASXL2) and Bainbridge-Ropers Syndrome (ASXL3).

Подробное описание

Study participants will be asked to complete a series of brief surveys over time about their medical condition. The researchers will also attain primary medical records.The registry is based at UCLA as the IRB of record with collaborating sites at Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital, and Duke University in a partnership with the Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation and ASXL-Rare Research Endowment (ARRE). The BOS Foundation and ARRE are non-profit organizations run by families of patients with ASXL-related disorders that are focused on supporting research. The data is co-managed by the researchers and the family groups. Aggregate data from the Registry will be shared with the participants as well as used for publication. The Registry is HIPPA compliant and follows all the IRB requirements regarding securing and managing patient data.

Первичные конечные точки

  • Natural history, treatment and management strategies of ASXL-related disorders [Срок оценки: 20 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Clinical or molecular diagnosis of an ASXL related disorder

Критерии исключения

  • No clinical or molecular diagnosis of an ASXL related disorder

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of California, Los Angeles — Los Angeles

Идентификаторы

NCT: NCT03303716 · CIN_ASXLHistory_001

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗