Identifying New Genetic Causes to Development Disorders
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: blood sample.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Disorders of Sex Development, Growth Disorders, Puberty Disorders. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Франция
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Identifying New Genetic Causes to the Disorders of Growth, Puberty and Sex Development
Обзор
Disorders of growth, puberty and sex development can have genetic causes. The exome analysis could detect new mutations responsible for these disorders and the frequency of these mutations in these disorders, their association with other malformations.
Вмешательства
- Генная терапия blood sample
search for genetic mutations
Первичные конечные точки
- mutation research [Срок оценки: baseline]
Критерии участия
Критерии включения
- congenital growth hormone deficiency
- puberty disorder
- gonadal dysgenesis or anorchia
- primary ovarian failure
- disorder of sex development
- subjects related to a patient with one of the above criteria
Критерии исключения
- environmental or auto-immune cause
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Франция · 1 центр
- Hôpital Fondation A de Rothschild — Paris
Идентификаторы
NCT: NCT03283852 · RBR_2016_16