Меню
Идёт набор NCT03217578

Neonatal Spinal Muscular Atrophy (SMA) Screening

— Наблюдательное Spinal Muscular Atrophy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: SMA Newborn Screening.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Spinal Muscular Atrophy. Базовые параметры: 0 Weeks — 2 Weeks · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Тайвань
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Study on the Neonatal Screening of Spinal Muscular Atrophy

Обзор

Parents or legal guardian of neonates who signed agreement will receive SMA screening test if their neonates are affected with SMA. The dried blood spots of routine newborn screening samples will be used to test if neonates have lost 2 copies of SMN1 gene. If neonates have positive SMA screening test, further confirmation with multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) test and prospective motor function monitoring including physical and neurological examinations will be proved to make SMA confirmation. For any confirmed SMA patient, genetic counseling and standard of care will be proved.

Вмешательства

  • Другое SMA Newborn Screening

Первичные конечные точки

  • Number of neonates with confirmed the deletion of 2 copies of SMN1 gene [Срок оценки: 3 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Number of neonates with confirmed SMA [Срок оценки: 3 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Neonates born in Taiwan who receive regular newborn screening suggested by Ministry of Heath and Welfare.
  • Parents or legal guardian agree to perform SMA newborn screening.

Критерии исключения

Parents or legal guardian do not agree to perform SMA newborn screening.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Тайвань · 1 центр
  • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital — Kaohsiung City

Идентификаторы

NCT: NCT03217578 · SMA-NBS001

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗