A Long-term Follow-up Study of Gaucher Disease
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Gaucher Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
The study aims are to: a) identify the long-term natural history of Gaucher disease, b) evaluate long-term treatment efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) and substrate reduction therapy (SRT), and c) identify potential long-term complications of this disorder. These aims will be accomplished through long-term record review of individuals with all three types of Gaucher disease.
Подробное описание
The study aims (aims a-c) will be accomplished by the systematic monitoring of health records. Health information will be extracted from medical records for patients followed at Duke. Medical records will be requested from treating physicians outside of Duke. The PI, (Dr. Kishnani) a recognized expert in Gaucher disease, is a consultant to the treating physician of virtually all subjects in this study. Subject health status will be monitored at least on an annual basis and as regularly as the medical information is obtained from the treating physician. Enrollment in this study will not alter the standard of care treatment for patients with Gaucher disease.
Первичные конечные точки
- Document effects of Gaucher disease in different systems of body, including nervous system, liver, and spleen. [Срок оценки: 10 years]
Вторичные конечные точки (7)
- Document adverse events subjects experience on enzyme replacement therapy [Срок оценки: 10 years]
- Document adverse events of subjects on substrate reduction therapy [Срок оценки: 10 years]
- Document long-term complications in Gaucher Disease. [Срок оценки: 10 years]
- Change in 36-Item Short Form Survey (SF-36) collected every 6 months/1 year. [Срок оценки: 10 years]
- Change in Small Fiber Neuropathy Screening List (SFNSL) collected every 6 months/1 year. [Срок оценки: 10 years]
- Document number of subjects experiencing neurological symptoms related to Gaucher, by using Neurological Follow-up exam [Срок оценки: 10 years]
- Change in Parkinson's checklist collected every 6 months/1 year. [Срок оценки: 10 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Diagnosis of Gaucher Disease
Критерии исключения
- Not meeting Inclusion criteria
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Другое
Центры проведения
США · 1 центр
- Duke University Medical Center — Durham
Идентификаторы
NCT: NCT03190837 · Pro00081246