Набор по приглашению NCT03102554

Genetics of Differences of Sex Development and Hypospadias

Без фазы С лечением Disorders of Sex Development Hypospadias

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Return of Genetic Results.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Disorders of Sex Development, Hypospadias. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Utilizing Whole Exome Sequencing and Genomics to Improve Our Understanding of Differences of Sex Development (DSD) and Hypospadias

Обзор

This study seeks to identify genetic causes of conditions that affect the gonads and genitals, and to study the impact on families of receiving genetic results.

Подробное описание

This study seeks to understand the genetic causes of conditions that affect the development of the genitals, such as differences of sex development (DSD) and hypospadias, and the impact on families of receiving genetic results. The investigators are recruiting individuals with DSD and/or hypospadias without a clear genetic cause along with their family members for our research study. The investigators will collect samples for genetic studies. The investigators will review the clinical record for history, labs and physical exam information. The investigators will return results of genetic testing to parents/guardians of children with DSD/hypospadias and have them complete questionnaires to assess the impact of receiving these results.

Вмешательства

Генная терапия Return of Genetic Results
The results of testing for genetic causes of DSD/hypospadias will be returned to parents of subjects who elect to receive these results.

Первичные конечные точки

Decision Regret [Срок оценки: 3 months after return of genetic results]

Вторичные конечные точки (8)

Parenting-Related Stress [Срок оценки: 3 months after return of genetic results compared to baseline]
Child Health-Related Stress [Срок оценки: 3 months after return of genetic results compared to baseline]
Anxiety [Срок оценки: 3 months after return of genetic results compared to baseline]
Depression [Срок оценки: 3 months after return of genetic results compared to baseline]
Partner Relationship [Срок оценки: 3 months after return of genetic results compared to baseline]
Partner Blame [Срок оценки: 3 months after return of genetic results compared to baseline]
Stigma [Срок оценки: baseline, 3 months after return of genetic results]
Quality of Life score [Срок оценки: baseline, 3 months after return of genetic results]

Критерии участия

Критерии включения

Genital or gonadal abnormalities as evidenced by physical examination or imaging (including but not limited to hypospadias, microphallus, clitoromegaly, ambiguous genitalia), with no cause identified by standard clinical evaluation