Меню
Идёт набор NCT03065686

Identification of Genetic Factors Implicated in Orofacial Cleft Using Whole Exome Sequencing

Без фазы С лечением Cleft Lip and Palate

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: identification of genetic factors.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cleft Lip and Palate. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Identification of Genetic Factors Implicated in Orofacial Cleft Using Whole Exome Sequencing GENEPIC

Обзор

Despite significant progress made in identification on numerous genes and gene pathways critical for craniofacial development, several approaches, ie mutation screening of specific candidates, association studies and even genome-wide scans have largely failed to reveal the molecular basis of NS human clefting

Подробное описание

Despite significant progress made in identification on numerous genes and gene pathways critical for craniofacial development, several approaches, ie mutation screening of specific candidates, association studies and even genome-wide scans have largely failed to reveal the molecular basis of NS human clefting. Moreover, the efficiency of Whole Exome Sequencing -WES- was proven. The efficiency of WES was proven by the identification of the genes causing Freeman Sheldon and Miller's syndrome, followed by several others. In the Picardy region, management and follow-up of orofacial cleft patients are well-organised by a multidisciplinary team in the university hospital of Amiens. The investigators therefore decided to perform whole exome sequencing (WES) on precisely phenotyped non-syndromic CL/P patients followed in our center.

Вмешательства

  • Генная терапия identification of genetic factors
    Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing

Первичные конечные точки

  • Identification of genetic factors [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Subject with a NSCL/P or CL/P of unknown etiology,
  • national health care insurance holders

Критерии исключения

  • Subject with a CL/P of known etiology,
  • Subject with a NSCL/P and an IRF6 mutation

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Фундаментальное исследование

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • CHU Amiens Picardie — Amiens

Идентификаторы

NCT: NCT03065686 · PI2015_843_0016

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗