Меню
Идёт набор NCT03058185

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies)

— Наблюдательное Laminopathies Emerinopathies

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Laminopathies, Emerinopathies. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Laminopathies and emerinopathies are complex group of rare disorders due to mutations in A-type lamins (LMNA) and Emerin (EMD) genes. Among them, disorders affecting skeletal and/or cardiac muscles are the most frequent clinical manifestations, with cardiac disease being a major cause of death. Remarkable progress has been made in the description of the clinical and genetic spectrum of these diseases since the 1990's. Until now, precise phenotype/genotype relations remain elusive. As for several other neuromuscular disorders, apart from symptomatic treatments, there is currently no specific treatment to prevent or slow down the progression of the disease. The OPALE registry is a multicentre web-based registry dedicated to laminopathy and emerinopathy French patients. OPALE has been approved by ethical and regulatory authorities. Its main inclusion criteria is the presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation. The OPALE objectives are to provide a tool allowing detailed capture of patient genetic, neurological, cardiological, endocrinological and respiratory assessments, in order to allow i) precise disease natural history, ii) evaluation of different disease complication frequency and iii) identification of prognosis factors.

Первичные конечные точки

  • Comprehensive clinical evaluation of individuals with geneticaly proven mutations in LMNA or EMD genes according to the study protocol, in order to evaluate disease progression [Срок оценки: yearly up to 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation
  • Regular followup in France.
  • Signed informed consent

Критерии исключения

-Refusal to sign an informed consent.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

Франция · 28 центров
  • Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers — Angers
  • CHU Strasbourg — Strasbourg
  • CHU Marseille — Marseille
  • CHU Caen — Caen
  • CHU Brest — Brest
  • CHU Nimes — Nîmes
  • CHU Bordeaux — Bordeaux
  • Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse — Toulouse
  • … и ещё 20 центров

Публикации

  • Charron P, Proukhnitzky J, Ben Yaou R, Richard P, Dembele M, Urtis M, Gossios T, Kumar S, Savvatis K, Stojkovic T, Anselme F, Maury P, Gandjbakhch E, Martins R, Sacher F, Trochu JN, Rouanet S, Lejeune J, Moubarak G, Fayssoil A, Marijon E, Laforet P, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Habib G, Vantyghem MC, Chevalier P, Salort-Campana E, Sellal PMID 41790128
  • Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Ma PMID 31155932

Идентификаторы

NCT: NCT03058185 · CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗