Меню
Идёт набор NCT02998710

Natural History Study of Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency (ACAPPELLA)

— Наблюдательное Homocystinuria Due to CBS Deficiency

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Homocystinuria Due to CBS Deficiency. Базовые параметры: 1 год — 65 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США, Ирландия, Катар, Великобритания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Multicenter, Observational, Prospective, Natural History Study of Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-synthase Deficiency in Pediatric and Adult Patients (ACAPPELLA)

Обзор

The purpose of the study is to characterize the clinical course of homocystinuria in pediatric and adult patients aged 1 to 65 years under current clinical management practices

Первичные конечные точки

  • Changes in Met cycle metabolites levels - tHcy [Срок оценки: 6.5 years]
  • Changes in Met cycle metabolites levels - total Cys [Срок оценки: 6.5 years]
  • Changes in Met cycle metabolites levels - Met [Срок оценки: 6.5 years]
  • Changes in Met cycle metabolites levels - Cth [Срок оценки: 6.5 years]
  • Patient Reported Outcome (PRO): Quality of Life in Neurological Disorders [Neuro-QoL] [Срок оценки: 6.5 years]
  • Patient Reported Outcome (PRO): Quality of Life by 36-Item Short Form Survey [SF-36] [Срок оценки: 6.5 years]
  • National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery [Срок оценки: 6.5 years]
  • EuroQol EQ-5D™ questionnaire to measure health and quality-of-life [Срок оценки: 6.5 years]
  • Dual-Energy X-Ray Absorptiometry to measure bone mineral density [Срок оценки: 6.5 years]
  • Eye assessments to evaluate ocular health: Visual acuity examination will be performed to determine the clarity or sharpness of vision [Срок оценки: 6.5 years]
Вторичные конечные точки (7)
  • Growth and development: World Health Organization (WHO) growth charts will be used to document height in centimeters (cm) for age 1 to 19 years old. Routine methods will be used to document height for all other age groups. [Срок оценки: 6.5 years]
  • Growth and development: World Health Organization (WHO) growth charts will be used to document Body Mass Index (BMI) in kilograms per meter square for age 1 to 19 years old. Routine methods will be used to document BMI for all other age groups. [Срок оценки: 6.5 years]
  • Growth and development: World Health Organization (WHO) growth charts will be used to document weight in kilograms (kg) for age 1 to 19 years old. Routine methods will be used to document weight for all other age groups. [Срок оценки: 6.5 years]
  • Changes in alanine aminotransferase (ALT) [Срок оценки: 6.5 years]
  • Changes in aspartate aminotransferase (AST) [Срок оценки: 6.5 years]
  • Changes in alkaline phosphatase (ALP) [Срок оценки: 6.5 years]
  • Optional homocystynuria genetic testing [Срок оценки: The optional test will be done once at screening visit]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients who are clinically diagnosed with homocystinuria
  • Male/female patients aged 1 to 65 years
  • Patients who consented and/or assented
  • Patients who are willing and able to comply with all study-related procedures.

Критерии исключения

  • Medically significant postnatal complications or congenital anomalies that are not associated with homocystinuria
  • Received any experimental therapy for homocystinuria during the 6 months prior to enrollment or expected to receive any such therapy during duration of the study

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

США · 7 центров
  • Travere Investigational Site - Virtual Site — Culver City
  • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only) — Aurora
  • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only) — Washington D.C.
  • Travere Investigational Site — Atlanta
  • Travere Investigational Site — Indianapolis
  • Travere Investigational Site — Boston
  • Travere Investigational Site (Enrolling 1 to <5 Year-olds Only) — Philadelphia
Катар · 2 центра
  • Travere Investigational Site — Doha
  • Travere Investigational Site — Doha
Ирландия · 1 центр
  • Travere Investigational Site — Dublin
Великобритания · 1 центр
  • Travere Investigational Site — Salford

Идентификаторы

NCT: NCT02998710 · CBS-HCY-NHS-01

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗