International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Neutral Lipid Storage Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США, Австрия, Китай, Франция, Германия +4
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
This study aims to understand the state of onset of NLSD(neutral lipid storage disease) / TGCV(triglyceride deposit cardiovasculopathy) worldwide, background information of affected patients, and natural history of the disease, as well as exploring the prognostic factors and assessing the efficacy of disease-specific treatment.
Подробное описание
Since NLSD is a rare disease, its clinical manifestation and clinical course have not been sufficiently clarified. Also, the number of patients in each country is limited. As such, it is considered difficult to fully investigate this disease without international collaboration. Therefore, we have established the International Registry of NLSD / TGCV. Also, all patients with Jordans' anomaly of peripheral polymorphonuclear leukocytes are established as the subjects of entry when starting the registry, to allow entry of patients with NLSD due to genes other than mutations of ATGL and CGI-58 genes.
Time Perspective:This study is both Prospective (registering patients who are diagnosed with NLSD / TGCV) and Retrospective (registering only the medical record of previous patients).
Первичные конечные точки
- Period from the diagnosis of NLSD / TGCV to death from any cause [Срок оценки: 5 years]
Вторичные конечные точки (12)
- Serum CK(Creatine Kinase) level [Срок оценки: 5 years]
- Serum BNP(B-type Natriuretic Peptide) level [Срок оценки: 5 years]
- Serum AST(Aspartate transaminase) level [Срок оценки: 5 years]
- Serum ALT(Alanine transaminase) level [Срок оценки: 5 years]
- Serum TG level [Срок оценки: 5 years]
- Plasma glucose level [Срок оценки: 5 years]
- HbA1c [Срок оценки: 5 years]
- TSH(thyroid-stimulating hormone) [Срок оценки: 5 years]
- Free T4 [Срок оценки: 5 years]
- Ichthyosis [Срок оценки: 5 years]
- Jordans' anomaly [Срок оценки: 5 years]
- Neurosensory disorders [Срок оценки: 5 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Patients who are diagnosed with NLSD / TGCV
Критерии исключения
- None
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Италия · 4 центра
- Sapienza University of Rome — Rome
- A.C.O. San Filippo Neri Hospital — Rome
- Catholic University — Milan
- University of Padova — Padova
США · 2 центра
- Stanford University — Stanford
- Columbia University — New York
Япония · 2 центра
- Graduate School of Osaka University — Suita
- National Center of Neurology and Psychiatry — Kodaira
Великобритания · 2 центра
- Harefield Hospital — Harefield
- New Castle University — Newcastle upon Tyne
Австрия · 1 центр
- University of Graz — Graz
Китай · 1 центр
- Peking University First Hospital — Пекин
Франция · 1 центр
- Pitié-Salpêtrière Hospital — Paris
Германия · 1 центр
- Ludwig-Maximilians University — Munich
Нидерланды · 1 центр
- Maastricht University — Maastricht
Идентификаторы
NCT: NCT02918032 · TRICVD1315