Идёт набор NCT02824822

Genetic Markers of Cardiovascular Disease in Epilepsy

— Наблюдательное Epilepsy Seizures Syncope Channelopathy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Epilepsy, Seizures, Syncope, Channelopathy. Базовые параметры: 18 лет — 50 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Genetic Markers of Cardiovascular Diseases and the Potential Role in Sudden Unexpected Death in Epilepsy.

Обзор

Epilepsy is a common condition which affects over 3 million people in the US. Patients with uncontrolled epilepsy have a lifetime risk of sudden unexpected death (SUDEP) of 35%, which is greatest in those under 40 years of age. The exact mechanisms and causes are not understood but can be due to underlying conditions which affect the heart and brain, which may lead to dangerous heart rhythms and death. Some of these conditions which affect heart and brain have an identifiable genetic cause. This study aims to identify known genetic causes of heart rhythm and sudden death related disorders in patients with epilepsy.

Подробное описание

The overall goals are to determine whether patients with epilepsy who have the highest risk of SUDEP have an underlying genetic cardiovascular disorder. The investigators are seeking patients with epilepsy who have a high risk of SUDEP identified by using a risk scoring tool called SUDEP-7 and/or have blood-relatives with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning/near-drowning, syncope or heart rhythm disorder. The investigators may also include blood-relatives of patients with epilepsy and invite them to participate by providing a blood sample and/or buccal cells (from a swab or saliva) for genetic testing.

Первичные конечные точки

Using Next Generation Whole-Exome Sequencing, determine if an underlying genetic cardiac mutation is present in refractory epilepsy patients who are at highest risk of sudden death. [Срок оценки: 3-5 years]

Критерии участия

Критерии включения

Adults ages 18 - 50 with a diagnosis of epilepsy or seizures, or syncope or drowning or cardiac arrest or sudden death or an abnormal ECG suggestive of an arrhythmia
Blood-relatives (Aged 18+) of a patient with a history of epilepsy, seizure, cardiac arrest, sudden death, drowning, syncope or arrhythmia