Меню
Идёт набор NCT02683512

GBE Deficiency (GSD IV and APBD) Natural History Study

— Наблюдательное Glycogen Storage Disease Type IV Adult Polyglucosan Body Disease GSD4 GSD IV

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: No intervention.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Glycogen Storage Disease Type IV, Adult Polyglucosan Body Disease, GSD4, GSD IV. Базовые параметры: 0 лет — 90 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Collection and review of clinical information related to glycogen branching enzyme (GBE) deficiency, diagnosed as Glycogen Storage Disease Type IV (GSD IV) or Adult Polyglucosan Body Disease (APBD generated during clinic visits.

Подробное описание

This natural history study will serve as a repository of clinical, laboratory, and biochemical information on individuals with GBE deficiency, diagnosed as either GSD IV or APBD. This information will allow a more definitive description of GBE deficiency to be developed, which will permit development of treatment strategies for this disease.

Duke will be the only site where this study takes place. However, since this is a rare disorder, participants who receive care for GBE deficiency at other institutions will be included. We will collect retrospective data from patient charts on diagnosed individuals, as far back as necessary to capture the clinical course of the disorder. Prospective data collected from patient charts after enrollment will be captured as well. Participant's medical records will be continually reviewed for the duration of the study.

Data will be collected from medical records and will only pertain to clinically relevant information, including, but not limited to: demographic and diagnostic information, tissue biopsy results, medical and family history, review of systems, imaging studies, results of liver, muscle, and nerve function testing, and urine and blood laboratory results.

Вмешательства

  • Другое No intervention
    This is an observational study that consists of data abstraction from patient medical records.

Первичные конечные точки

  • Progression of disease [Срок оценки: Duration of study, approximately 10 years]

Критерии участия

  • Diagnosis of GSD IV or APBD via:
  • Two variants in the GBE1 gene
  • Deficient GBE activity in liver, muscle, skin fibroblast or other tissue
  • One variant in GBE1 gene with evidence of disease that is pathogenic, per the clinician
  • Able to provide informed consent for self (adults) or affected individual (minor or adults with a legally authorized representative)
  • Able to provide consent for release of medical records
  • Pregnant women with a diagnosis of GSD IV or APBD will be included
  • Histology as confirmed by clinician

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Duke University Medical Center — Durham

Публикации

  • Koch RL, Kiely BT, Choi SJ, Jeck WR, Flores LS, Sood V, Alam S, Porta G, LaVecchio K, Soler-Alfonso C, Kishnani PS. Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model. JCI Insight. 2024 May 14;9(12):e177722. doi: 10.1172/jci.insight.177722. PMID 38912588

Идентификаторы

NCT: NCT02683512 · Pro00060753

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗