Меню
Идёт набор NCT02497534

Biomarkers in Friedreich's Ataxia

— Наблюдательное Friedreich's Ataxia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Friedreich's Ataxia. Базовые параметры: 6 лет — 70 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The purpose of this project is to characterize measures of cardiac performance and neuromuscular physiology in FA patients using novel techniques, including echocardiography and magnetic resonance imaging (MRI), metabolic exercise testing, and neurophysiological outcomes.

Подробное описание

Friedreich's ataxia (FA) is an autosomal recessive disease caused by a mutation in the frataxin gene (FXN). Although rare, FA is the most common form of hereditary ataxia, affecting 1 in every 50,000 people in the United States. Currently, palliative therapies are the only treatment for FA patients. However, current gene therapy efforts in other neuromuscular diseases have positioned the investigator's research program to extend these discoveries and techniques to FA. As new therapies become available for clinical application, it is crucial to identify non-invasive outcomes measures of cardiac and neuromuscular performance with adequate sensitivity to detect the impact of treatments.

Первичные конечные точки

  • Cardiac MRI [Срок оценки: Baseline and Follow-Up Visits]
  • Echocardiogram [Срок оценки: Baseline and Follow-Up Visits]
  • Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS) [Срок оценки: Baseline and Follow-Up Visits]
  • Metabolic exercise testing [Срок оценки: Baseline and Follow-Up Visits]
  • Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) [Срок оценки: Baseline and Follow-Up Visits]
  • Muscle Biopsy [Срок оценки: Baseline]
  • Skin Biopsy [Срок оценки: Baseline]
  • 9-Hole-Peg Test [Срок оценки: Baseline and Follow-Up Visits]
  • Pulmonary Function Testing [Срок оценки: Baseline and Follow-Up Visits]

Критерии участия

Критерии включения

  • Genetic diagnosis of Friedreich's ataxia by DNA sequencing, mutational analysis or protein assay OR be a healthy subject with no evidence of a neuromuscular disorder
  • Between the ages of 6 and 70 (inclusive)
  • Are able to tolerate metabolic exercise testing
  • Are stable on cardiac medication regimen for 3 months prior to screening

Критерии исключения

  • Presence of unstable heart disease
  • Receipt of cardiac transplant
  • Any concurrent medical condition which, in the opinion of the investigators, would make the subject unsuitable for the study

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Florida — Gainesville

Идентификаторы

NCT: NCT02497534 · IRB201500369-N · UL1TR000064

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗