Идёт набор NCT02447861

The 3q29 Deletion and 3q29 Duplication: Architecture of Behavioral Phenotypes

— Наблюдательное Microdeletion 3q29 Syndrome Microduplication 3q29 Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Microdeletion 3q29 Syndrome, Microduplication 3q29 Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The 3q29 deletion syndrome is caused by a deletion of a small part of human chromosome 3, and the duplication syndrome is caused by a duplication of this same small region. The purpose of this study is to understand the medical and behavioral consequences of these syndromes.

Подробное описание

People with 3q29 deletion syndrome are missing a small part of a region on human chromosome 3, and people with 3q29 duplication syndrome have an extra part of their chromosome 3. Sometimes babies are born with a deletion or duplication of part of human chromosome 3, even though their parents have an intact chromosome 3. This is called de novo (or new) abnormalities.

Первичные конечные точки

Range of medical conditions associated with the 3q29 deletion and duplication, assessed by the percent of patients reporting specific conditions present [Срок оценки: 5 years]

Вторичные конечные точки (9)

T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) [Срок оценки: Baseline, 5 years]
Score on the Social Responsiveness Scale (SRS) [Срок оценки: Baseline, 5 years]
Score on the Social Communication Questionnaire (SCQ) [Срок оценки: Baseline, 5 years]
Score on the Child Behavior Checklist (CBCL) [Срок оценки: Baseline, 5 years]
Performance on the Penn Computerized Neurobahavioral Test battery (PennCNB) [Срок оценки: Baseline, 5 years]
Prodromal Questionnaire - Brief Version (PQ-B) [Срок оценки: Baseline, 5 years]
Feeding questionnaire [Срок оценки: Baseline]
Structured Interview for Psychosis Risk Syndromes (SIPS) [Срок оценки: Baseline]
Score on the Vineland [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

Diagnosis of 3q29 deletion or 3q29 duplication
Consent from parents or guardians or an adult with 3q29 deletion or 3q29 duplication that does not require a legal guardian or an adult who is the healthy sibling of an individual with 3q29 deletion or 3q29 duplication or a healthy age-matched control