Меню
Идёт набор NCT02432092

Pediatric Cardiomyopathy Mutation Analysis

— Наблюдательное Cardiomyopathies Dilated Cardiomyopathy Hypertrophic Cardiomyopathy Restrictive Cardiomyopathy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cardiomyopathies, Dilated Cardiomyopathy, Hypertrophic Cardiomyopathy, Restrictive Cardiomyopathy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The goal of this protocol is to obtain information from individuals with cardiomyopathy and from their families in order to elucidate the molecular genetics of this disorder. This will provide the basis for future genetic counseling as well as contribute to elucidating the biology of normal and abnormal cardiac function.

Подробное описание

Cardiomyopathy is a genetically heterogeneous heart muscle disorder that results in ventricular dysfunction. While significant progress has been made in identifying the genetic basis of cardiomyopathy in adults, molecular diagnosis in children has proven more challenging and current algorithms do not incorporate mutation analysis in the clinical protocol. However, recent studies indicate that cardiomyopathy outcomes in children are origin specific, highlighting the importance of precise diagnosis. The goal of this study is to identify the genetic causes of pediatric cardiomyopathy. Rapid, comprehensive and cost-effective detection of genetic causes of cardiomyopathy will aid management and development of novel treatment strategies.

Первичные конечные точки

  • Elucidate the molecular genetics of cardiomyopathy [Срок оценки: 7 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Subjects with cardiomyopathy
  • Family members of subjects with cardiomyopathy

Критерии исключения

  • Subjects without cardiomyopathy
  • Family members of subjects without cardiomyopathy

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • IU School of Medicine — Indianapolis

Идентификаторы

NCT: NCT02432092 · 1403919054

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗