Меню
Набор по приглашению NCT02306720

Registry of Patients With Hypophosphatasia

— Наблюдательное Hypophosphatasia (HPP)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Hypophosphatasia (HPP). Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США, Австралия, Австрия, Канада, Франция +6
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

An Observational, Longitudinal, Prospective, Long-Term Registry Of Patients With Hypophosphatasia (HPP)

Обзор

In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.

Подробное описание

The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.

Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa

Первичные конечные точки

  • Natural History Information [Срок оценки: 1 Year]
  • Burden of Disease/Patient-reported Outcomes [Срок оценки: 1 year]
  • Characterize the epidemiology of the HPP population. [Срок оценки: 1 year]
  • Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa [Срок оценки: 1 year]

Критерии участия

Критерии включения

  • Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
  • Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
  • Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
  • Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.

Критерии исключения

  • Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

США · 20 центров
  • Research Site — Centennial
  • Research Site — Hartford
  • Research Site — Tampa
  • Research Site — Decatur
  • Research Site — Baltimore
  • Research Site — Boston
  • Research Site — Boston
  • Research Site — Minneapolis
  • … и ещё 12 центров
Германия · 10 центров
  • Research Site — Bad Reichenhall
  • Research Site — Würzburg
  • Research Site — Bochum
  • Research Site — Düsseldorf
  • Research Site — Dresden
  • Research Site — Berlin
  • Research Site — Cologne
  • Research Site — Giessen
  • … и ещё 2 центра
Великобритания · 9 центров
  • Research Site — Bristol
  • Research Site — London
  • Leicester Royal Infirmary — Leicester
  • Research Site — Stanmore
  • Research Site — Oxford
  • Research Site — Sheffield
  • Research Site — Newcastle upon Tyne
  • Research Site — Birmingham
  • … и ещё 1 центр
Франция · 7 центров
  • Research Site — Toulouse
  • Research Site — Lille
  • Research Site — Paris
  • Research Site — Poitiers
  • Research Site — Lyon
  • Research Site — Paris
  • Research Site — Le Kremlin-Bicêtre
Италия · 5 центров
  • Research Site — Milan
  • Research Site — Florence
  • Research Site — Pisa
  • Research Site — Rome
  • Research Site — San Giovanni Rotondo
Австралия · 4 центра
  • Research Site — Clayton
  • Research Site — Parkville
  • Research Site — Herston
  • Research Site — South Brisbane
Канада · 4 центра
  • Research Site — Winnipeg
  • Research Site — Oakville
  • Research Site — Ottawa
  • Research Site — Toronto
Польша · 2 центра
  • Research Site — Lodz
  • Research Site — Warsaw
Австрия · 1 центр
  • Research Site — Linz
Саудовская Аравия · 1 центр
  • Research Site — Riyadh
Испания · 1 центр
  • Research Site — Madrid

Публикации

  • Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8. PMID 35854311
  • Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023 PMID 37051203
  • Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1. PMID 36917043
  • Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8. PMID 30764793
  • Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6. PMID 38459585
  • Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13. PMID 37442110
  • Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10. PMID 32654183
  • Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17. PMID 38884565

Идентификаторы

NCT: NCT02306720 · ALX-HPP-501

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗