Меню
Идёт набор NCT01998750

Study to Investigate Genetic Causes of Severe Early Childhood Onset Obesity.

— Наблюдательное Obesity

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Obesity. Базовые параметры: до 80 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Study to Identify Rare Genetic Variants Causing Severe Early Childhood Obesity

Обзор

This study aims to investigate genetic causes of early childhood obesity. The investigators will enroll children and adults with severe early onset obesity (BMI \> 99th percentile) diagnosed prior to 6 years of age. The investigators will ask questions about the health and eating behavior of the participants, and perform a brief physical examination. The investigators will collect saliva or blood to perform genetic testing from the participants and invite family members to enroll in the study.

Подробное описание

This is a clinical and genomic study designed to investigate monogenic causes of severe early childhood obesity.

Participants with severe early onset obesity will be identified by screening of the clinical database or referred for the study. These subjects will be invited to participate in the study. After obtaining informed consent, the investigators will obtain history on the proband and the family, and perform a brief examination in addition to collecting genetic material.

Targeted sequencing of genes associated with monogenic and syndromic forms of obesity will be performed using next-generation sequencing. In selected individuals with favorable family history, exome or whole genome sequencing will be performed. Functional analysis of newly identified variants will be performed where possible.

Первичные конечные точки

  • Identification of known or novel genetic variants in genes that underlie obesity. [Срок оценки: 1.5-2 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Prevalence of melanocortin receptor 4 mutations. [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

\- BMI > 99th percentile documented at age < 6 years of age

Критерии исключения

  • Known genetic causes of obesity
  • Known Endocrine causes of obesity.
  • Neurologic tumor, trauma or surgery
  • Prior malignancy or transplant
  • Known autoimmune diseases
  • Edema of a known or unknown cause
  • Prolonged steroid use.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 2 центра
  • Boston Children's Hospital — Boston
  • Columbia University Medical Center — New York

Публикации

  • De Rosa MC, Chesi A, McCormack S, Zhou J, Weaver B, McDonald M, Christensen S, Liimatta K, Rosenbaum M, Hakonarson H, Doege CA, Grant SFA, Hirschhorn JN, Thaker VV. Characterization of Rare Variants in MC4R in African American and Latino Children With Severe Early-Onset Obesity. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jul 1;104(7):2961-2970. doi: 10.1210/jc.2018-02657. PMID 30811542
  • Nigam S, Zhu M, Shoemaker AH, Gross AC, Fox CK, Thaker VV. Novel model of childhood appetitive traits in children with obesity. Int J Obes (Lond). 2025 Jun;49(6):1084-1091. doi: 10.1038/s41366-025-01747-z. Epub 2025 Mar 27. PMID 40148561

Идентификаторы

NCT: NCT01998750 · AAAR0351 · P00009351 · 5K23DK110539-03

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗