Меню
Идёт набор NCT01858285

Genetics of Epilepsy and Related Disorders

— Наблюдательное Epilepsy Epileptic Encephalopathy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Exome and/or whole genome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Epilepsy, Epileptic Encephalopathy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Investigators at Boston Children's Hospital are conducting research in order to better understand the genetic factors which may contribute to epilepsy and related disorders. These findings may help explain the broad spectrum of clinical characteristics and outcomes seen in people with epilepsy.

Подробное описание

Many individuals with epilepsy experience seizures which respond well to treatment. Some types of epilepsy, however, are characterized by seizures which begin very early in childhood and are associated with severe intellectual and/or developmental disabilities. These conditions are often difficult to treat.

The investigators' research effort is focused on identifying genetic changes (known as "DNA variants") that cause epilepsy. By doing so the investigators hope to improve diagnosis and treatment for this epilepsy.

We have two specific aims:

1. Identifying genetic findings in patients with epilepsy and related disorders. 2. Correlating genetic findings with epilepsy phenotypes.

Вмешательства

  • Генная терапия Exome and/or whole genome sequencing

Первичные конечные точки

  • Identify new or existing pathogenic variants through exome and/or whole genome sequencing of individuals with epilepsy. [Срок оценки: 10 years]

Критерии участия

inclusion: diagnosis of epilepsy, patient at Boston Children's Hospital exclusion: existing genetic diagnosis or known cause for epilepsy, structural malformation of the brain, not seen at Boston Children's Hospital

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Boston Children's Hospital — Boston

Идентификаторы

NCT: NCT01858285 · X10-04-0197

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗