Меню
Идёт набор NCT01852448

Genetics of Insulin and Incretins in Cystic Fibrosis

— Наблюдательное Cystic Fibrosis

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Blood or Saliva Sample Collection.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cystic Fibrosis. Базовые параметры: от 2 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Evaluation of the Enteroinsular Axis in Cystic Fibrosis

Обзор

Cystic fibrosis related diabetes (CFRD) is associated with worse CF-relevant outcomes. The mechanisms underlying CFRD development are not fully understood, but recent evidence suggests Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) mechanisms may be involved and may involve incretins (gut secreted hormones that augment insulin secretion in response to a nutrient load). This study will examine the prevalence of Genome wide association study (GWAS)-implicated T2DM alleles (including TCF7L2) across the spectrum of glucose abnormalities in CF and will use this information to compare incretin and insulin secretion in non-diabetic children and adults with high risk and low risk alleles.

Подробное описание

CFRD is associated with worse nutritional status, greater pulmonary function decline, and increased mortality, highlighting its relevance in CF and arises primarily from compromised insulin secretion--traditionally considered a by-product of pancreatic exocrine tissue damage and fibrosis. Recent developments in the field of diabetes are propelling a re-examination of this basic explanation. Genome-wide association studies have associated genetic variants in TCF7L2, a transcription factor implicated in enteroendocrine function, with increased susceptibility to T2DM and CFRD.

The Objectives of this study are to perform targeted sequencing of TCF7L2 and other GWAS-associated T2DM genes in the pediatric and adult CF populations and then to compare insulin secretory capacity, β-cell sensitivity to glucose, and incretin secretion in non-diabetic CF subjects with high and low-risk alleles.

Phase 1 will include 450-500 subjects (Children age\>= 2 years, adolescents, and adults) for TCF7L2 genotype and ten other GWAS-implicated T2DM genes. The distribution of TCF7L2 and other GWAS-implicated T2 DM genes across the spectrum of glucose abnormalities will be described. Phase 1 requires a single blood or saliva sample and review of medical records.

Вмешательства

  • Генная терапия Blood or Saliva Sample Collection
    A blood or saliva sample will be obtained for genotyping of TCF7L2 and approximately ten other genes implicated in type 2 diabetes.

Первичные конечные точки

  • Blood sample for DNA to genotype TCF7L2 and about 10 other GWAS-implicated T2DM genes. [Срок оценки: 1 day]

Критерии участия

Критерии включения

  • Subjects age >2y
  • Diagnosis of Cystic Fibrosis
  • For subjects< 18 years, parental/guardian permission (informed consent) and if appropriate, child assent

Exclusion Criteria 1. Established diagnosis of non-CFRD (cystic fibrosis related diabetes) (e.g T1DM)

.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 2 центра
  • The Children's Hopsital of Philadelphia — Philadelphia
  • The University of Pennsylvania — Philadelphia

Идентификаторы

NCT: NCT01852448 · 12-009589

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗