Меню
Идёт набор NCT01761981

Institutional Registry of Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia

— Наблюдательное Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Аргентина
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The purpose of this study is to create an institutional and population-based registry of Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia with a prospective survey based on epidemiological data, risk factors, diagnosis, prognosis, treatment, monitoring and survival. This study will also describe the occurrence of Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia in the population of HIBA in the Central Hospital, as well as the characteristics of clinical presentation and evolution.

Подробное описание

Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia is a uncommon autosomic hereditary disorder caracterizad for recurrent epistaxis,cutaneomucous telangiectasias and arteriovenous malformations in diferent organs; brain, lung, liver and gastrointestinal are more often afected . Afect one in 5000-8000 individual in worldwide. HHT may produce important morbidity like brain absces, stroke, hemoptisis and cronic ferropenic anemia.

Molecular mechanism of this disorder are complex and still no fully dilucidated. The genes mutated in HHT encode endothelial cell-expressed proteins that mediate signalling by the transforming growth factor (TGF)b superfamily. Endoglin (HHT type I) and ACVRL-1 (HHT type 2) mutations are responsible in more than 80% of the individuals. Mutation of SMAD 4 protein (MADH4)cause HHT in association with juvenile polyposis. HHT may associated with primary pulmonary hypertension en more rare cases.

There are not HHT registry in Argentina and Latinamerican population. This registry may gader valious information in order to generate a better diagnosis and treatment of our population and others.

Первичные конечные точки

  • morbidity [Срок оценки: 1 year]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients with HHT defined.
  • Followed in Unidad HHT of Hospital Italiano de Buenos Aires.

Критерии исключения

1\. Denied to participated in the registry or inform consent process.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Аргентина · 1 центр
  • Hospital Italiano de Buenos Aires — Buenos Aires

Публикации

  • Serra MM, Besada CH, Cabana Cal A, Saenz A, Stefani CV, Bauso D, Golimstok AB, Bandi JC, Giunta DH, Elizondo CM. Central nervous system manganese induced lesions and clinical consequences in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet J Rare Dis. 2017 May 18;12(1):92. doi: 10.1186/s13023-017-0632-2. PMID 28521822

Идентификаторы

NCT: NCT01761981 · 1900

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗