Меню
Идёт набор NCT01694953

The Natural History Study of Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopathy (MNGIE)

— Наблюдательное Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopathy (MNGIE)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopathy (MNGIE). Базовые параметры: от 5 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

The Rare Disease Clinical Research Network Natural History Study of MNGIE

Обзор

This is a multi-center natural history study of Mitochondrial NeurogastroIntestinal Encephalopathy (MNGIE). Patients will be followed over time to assess clinical symptoms. The investigators hope to learn more about the disease of MNGIE as well as develop useful measures of disease status for use in future clinical trials. Additional clinical centers will be listed as they become available.

Подробное описание

The investigators will examine a total of 20 patients at six month intervals for up to five years. The investigators will evaluate gastrointestinal function, lean body mass, neuropathy, neuropsychological capability, quality of life, nutrition, motor function and biochemical parameters.

Первичные конечные точки

  • Timed Water Swallow [Срок оценки: 5 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Degree of Neuropathy [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Thymidine Phosphorylase (TP) defect:
  • homozygous or
  • compound heterozygous mutations in the TYMP gene, and/or
  • TP enzyme activity of <20% of normal.
  • Increased plasma Thd > 3 micromole/L
  • Increased plasma dUrd > 7.5 micromole/L
  • Age requirement of at least 5 years of age.

Критерии исключения

  • Participation in an interventional (study medication or other experimental intervention) study (within 1 month of participation in this study).
  • Unable to travel to site for research visits.
  • Unwillingness to sign informed consent form.
  • Substance abuser

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Columbia University — New York

Публикации

  • Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8. PMID 22215544

Идентификаторы

NCT: NCT01694953 · AAAI5453 · 1U54NS078059

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗