Меню
Идёт набор NCT01619553

Genetic Analysis of Keloids

— Наблюдательное Keloid

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Keloid. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Identification of Genetic Variants That Contribute to Keloid Formation in Families and Isolated Cases.

Обзор

Keloids have a strong genetic component. The goal of this study is to identify genes and regulatory elements on chromosomes that are the cause for keloids or contribute to keloid scarring.

Подробное описание

Keloids are scars that keep growing beyond the border of the original wound. They typically persist for several years, expand for an extensive period of time and are sometimes called benign tumors. Keloids often have a lumpy surface and are often tender, itchy or inflamed around the growing border.

Keloids in most keloid patients do not run in the family. In the inheritable form of keloids it is possible that there is one major gene mutation that puts family members at risk for developing keloids. There may be other variations in the DNA (DNA makes up the chromosomes) that determine whether keloids become large and aggressive or stay small and without many symptoms.

For this study we will:

* Send out study participation kits and consent by phone * Collect a saliva sample from eligible individuals * Obtain information regarding the keloids * Document keloids with photos * If keloid patients undergo keloid surgery we ask to obtain some scar tissue that would otherwise be discarded * Isolate DNA from the saliva sample * Perform genetic analyses of the DNA with the most up-to-date methods available to identify genetic variations * Study in the laboratory why the genetic variations cause keloids

Первичные конечные точки

  • Identification of genetic elements [Срок оценки: at time of identification]

Критерии участия

Критерии включения

  • keloids;
  • unaffected individuals only if part of a participating keloid family

Критерии исключения

  • no keloids;
  • unaffected individuals only as part of a participating keloid family

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Connecticut Health Center (UCHC) — Farmington

Публикации

  • Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x. PMID 15140214
  • Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429. PMID 11708945
  • Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26. PMID 28905881

Идентификаторы

NCT: NCT01619553 · UCHC03-007

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗