Меню
Идёт набор NCT01532791

Natural History Study - Mitochondrial Disease

— Наблюдательное MELAS or m.3243 A>G Mitochondrial DNA Mutation Carrier

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: MELAS or m.3243 A>G Mitochondrial DNA Mutation Carrier. Базовые параметры: от 4 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Mitochondrial Encephalomyopathies and Mental Retardation: Investigations of Clinical Syndromes Associated With MtDNA Point Mutations

Обзор

Carriers of the m.3242A\>G mutation often have clinical symptoms which can include migraines, seizures, strokes, hearing loss, balance issues, gastrointestinal issues, and many other symptoms. The investigators would like to learn more about these disorders and have designed a "Natural History Study" to monitor these conditions over time so that physicians and scientists can not only understand the problems that patients have, but work on developing treatments. The focus of the current work is to evaluate known mutation carriers of the m.3243A\>G (mitochondrial DNA) and their maternal relatives (carrier status not a requirement for participation). Paternal relatives will serve as controls. This study involves no treatment.

Подробное описание

The purpose of this study is to investigate the neurological and biochemical consequences of the m.3243 A\>G mutation. Mitochondria are the powerhouses of the cell and are controlled by nuclear genetic material (DNA) and mitochondrial (mt) DNA. Mitochondrial DNA mutations impair mitochondrial function, and cause cellular energy failure. These mutations, when present in high abundance, cause neurological signs and symptoms that are clinically obvious. The investigators hypothesize that these mutations, when present in lesser abundance, will cause measurable alterations in the patient's neuropsychological profile and cerebral energy profile. This study does not involve any experimental or approved therapy. The investigators will evaluate the patient's condition with blood/urine tests, neurological exam, MRI/MRS, questionnaires, motor skills functioning, serum and urine biomarkers, and genetic testing.

Первичные конечные точки

  • MRI/MRS [Срок оценки: 2-3 years]
Вторичные конечные точки (5)
  • Biomarkers [Срок оценки: 2-3 years]
  • Motor skills [Срок оценки: 2-3 years]
  • Cognitive function [Срок оценки: 2-3 years]
  • Clinical symptoms [Срок оценки: 2-3 years]
  • Mutation load [Срок оценки: 2-3 years]

Критерии участия

Критерии включения

Known carrier of a the m.3243 A>G mitochondrial mutation, ,or Maternally related to someone who carries the m.3243A>G mitochondrial mutation.

A family member who is not maternally related to someone who carries the m.3243A>G mitochondrial mutation

Критерии исключения

  • Younger than 4 years of age
  • No confirmed m.3243 A>G mitochondrial DNA mutation in the family.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

США · 1 центр
  • Columbia University — New York

Публикации

  • Weiduschat N, Kaufmann P, Mao X, Engelstad KM, Hinton V, DiMauro S, De Vivo D, Shungu D. Cerebral metabolic abnormalities in A3243G mitochondrial DNA mutation carriers. Neurology. 2014 Mar 4;82(9):798-805. doi: 10.1212/WNL.0000000000000169. Epub 2014 Jan 29. PMID 24477106
  • Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule DM, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Shanske S, Sano M, Mao X, Hirano M, Shungu DC, Dimauro S, De Vivo DC. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1965-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e31823a0c7f. Epub 2011 Nov 16. PMID 22094475
  • Mehrazin M, Shanske S, Kaufmann P, Wei Y, Coku J, Engelstad K, Naini A, De Vivo DC, DiMauro S. Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):584-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32703. PMID 19253345
  • Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Sano M, Hirano M, DiMauro S, Shungu DC, Mao X, De Vivo DC. Protean phenotypic features of the A3243G mitochondrial DNA mutation. Arch Neurol. 2009 Jan;66(1):85-91. doi: 10.1001/archneurol.2008.526. PMID 19139304

Идентификаторы

NCT: NCT01532791 · AAAB1425 · 5P01HD032062

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗