Меню
Набор по приглашению NCT01440218

Idiopathic Diseases of Man

— Наблюдательное Rare Disease Idiopathic Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Rare Disease, Idiopathic Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Idiopathic Diseases of Man (IDIOM)

Обзор

This research is being done to learn more about possible genetic causes of currently undiagnosed conditions, and to find out how the development of new technologies, such as DNA sequencing, can increase knowledge of the role genetic variants play in disorders and possibly how genetic variants may help de-termine the best treatment options. The recent development of new technologies has increased our ability to understand how genetic mutations are associated with disease. Using these technologies to find the genetic variants responsible for rare diseases is a rapidly growing field and has already begun to transform the way conditions with unknown causes are diagnosed and treated. Hypothesis: Identification of new genomic variants associated with idiopathic diseases and/or diseases of unknown etiology will advance medical knowledge about rare and common diseases.

Первичные конечные точки

  • Genomic sequencing of tissue [Срок оценки: Day 1]
Вторичные конечные точки (1)
  • Identification of modifying genomic alterations [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Individual with rare disorder with previous unknown etiology.
  • Individual with known disorder that does not respond to conventional treatment.
  • Individual experienced a rare adverse event that was a result of the administration of a pharmacologic or biologic agent, immunization or device.
  • Individual is a family member of the affected individual. -

Критерии исключения

  • Unwilling or unable to grant informed consent if they do not have a legal guardian who has authority to sign a consent form on their behalf.
  • Have a significant medical, affective, or psychiatric condition that in the Investigator's opinion may interfere with subject's study participation.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Scripps Translational Science Institute — La Jolla

Идентификаторы

NCT: NCT01440218 · 11-5769

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗