Molecular Biology of Polycythemia and Thrombocytosis
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Polycythemia, Thrombocytosis. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
Our study is designed to characterize the clinical picture and genetic pattern of Polycythemia and Thrombocytosis. The purpose of this project is to find a gene and its mutation that causes these disorders. When this is accomplished, new therapies to control and eventually cure the disorder can be designed.
Подробное описание
Our hypothesis is that genes and their mutation are causative of certain types of polycythemia and thrombocytosis. These will be sought for by genetic and cell biology means. The purpose of the study is to identify the molecular defect of these disorders.
5-7 teaspoons of peripheral blood will be drawn on all study subjects. After DNA is obtained, linkage analysis and/or mutation analysis will be performed.
Первичные конечные точки
- Identify the molecular defect of Polycythemic and Thrombocythemic disorders [Срок оценки: Weekly]
Критерии участия
Критерии включения
- Subjects with an elevated hemoglobin concentration (>18 in males and >16 in females)
- Subjects with an elevated platelet count (>450,000)
Критерии исключения
- Subjects who have a known acquired cause of polycythemia and thrombocytosis
- Subjects with heart disease, left to right heart shunt or severe pulmonary disease
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
США · 1 центр
- University of Utah — Salt Lake City
Публикации
- Percy MJ, Sanchez M, Swierczek S, McMullin MF, Mojica-Henshaw MP, Muckenthaler MU, Prchal JT, Hentze MW. Is congenital secondary erythrocytosis/polycythemia caused by activating mutations within the HIF-2 alpha iron-responsive element? Blood. 2007 Oct 1;110(7):2776-7. doi: 10.1182/blood-2007-03-082503. No abstract available. PMID 17881647
- Skoda R, Prchal JT. Lessons from familial myeloproliferative disorders. Semin Hematol. 2005 Oct;42(4):266-73. doi: 10.1053/j.seminhematol.2005.08.002. PMID 16210040
- Gregg XT, Prchal JT. Recent advances in the molecular biology of congenital polycythemias and polycythemia vera. Curr Hematol Rep. 2005 May;4(3):238-42. PMID 15865879
- Bento MC, Chang KT, Guan Y, Liu E, Caldas G, Gatti RA, Prchal JT. Congenital polycythemia with homozygous and heterozygous mutations of von Hippel-Lindau gene: five new Caucasian patients. Haematologica. 2005 Jan;90(1):128-9. PMID 15642680
- Jedlickova K, Stockton DW, Prchal JT. Possible primary familial and congenital polycythemia locus at 7q22.1-7q22.2. Blood Cells Mol Dis. 2003 Nov-Dec;31(3):327-31. doi: 10.1016/s1079-9796(03)00167-0. PMID 14636647
- Prchal JT, Gordeuk VR. The HIF2A gene in familial erythrocytosis. N Engl J Med. 2008 May 1;358(18):1966; author reply 1966-7. No abstract available. PMID 18456917
- Agarwal N, Mojica-Henshaw MP, Simmons ED, Hussey D, Ou CN, Prchal JT. Familial polycythemia caused by a novel mutation in the beta globin gene: essential role of P50 in evaluation of familial polycythemia. Int J Med Sci. 2007 Oct 4;4(4):232-6. doi: 10.7150/ijms.4.232. PMID 17952198
Идентификаторы
NCT: NCT00722527 · 17665 · 5R01HL050077-13