Меню
Идёт набор NCT00556530

Examining Genetic Factors That Affect the Severity of 22q11.2 Deletion Syndrome

— Наблюдательное DiGeorge Syndrome 22q11.2 Deletion Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: DiGeorge Syndrome, 22q11.2 Deletion Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Genetic Modifiers of 22q11.2 Deletion Syndrome

Обзор

22q11.2 deletion syndrome is a genetic disorder that can cause heart defects, facial abnormalities, and developmental and learning disabilities. The severity of the disorder can vary widely among people. This study will analyze DNA from people with 22q11.2 deletion syndrome to identify genetic variations that may affect the severity of the disorder.

Подробное описание

22q11.2 deletion syndrome is a disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 22. Most people with this disorder are missing a sequence of about 3 million DNA building blocks on chromosome 22 within each cell. This disorder affects many areas of the body. People with 22q11.2 deletion syndrome may have heart defects, immune deficiency, kidney abnormalities, hearing loss, and cleft palate or other facial deformities. Many children experience developmental delays and learning disabilities, and they have an increased risk of developing mental illnesses, including schizophrenia, depression, anxiety, and bipolar disorder. All people with 22q11.2 deletion syndrome are missing the same sequence of DNA, but the severity of this disorder varies widely; some people are diagnosed with multiple health and developmental problems, while others experience very few symptoms. In some people, the symptoms may be so minimal that they are not even aware they have 22q11.2 deletion syndrome. This study will examine genetic material-either from blood or saliva-among people with 22q11.2 deletion syndrome. Participants will attend one study visit and undergo either blood or saliva collection. By analyzing the DNA sequences of participants, the study will aim to identify any genetic variations that may affect the severity of 22q11.2 deletion syndrome.

NOTE: Each clinical site is under the governance of its own Institutional Review Board and discretionary clinicaltrials.gov registration.

Критерии участия

Критерии включения

  • Has 22q11 deletion of 3 megabases (Mb)

Критерии исключения

  • Has 22q11 deletion smaller than 3 Mb or no deletion

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Семейное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Albert Einstein College of Medicine — New York

Публикации

  • Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet. 1992 Feb;29(2):103-8. doi: 10.1136/jmg.29.2.103. PMID 1613759
  • Funke B, Edelmann L, McCain N, Pandita RK, Ferreira J, Merscher S, Zohouri M, Cannizzaro L, Shanske A, Morrow BE. Der(22) syndrome and velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome share a 1.5-Mb region of overlap on chromosome 22q11. Am J Hum Genet. 1999 Mar;64(3):747-58. doi: 10.1086/302284. PMID 10053009
  • McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1077-88. doi: 10.1086/340363. Epub 2002 Mar 29. PMID 11925570
  • Emanuel BS. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22q11.2 rearrangements. Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):11-8. doi: 10.1002/ddrr.3. PMID 18636632
  • Gotter AL, Shaikh TH, Budarf ML, Rhodes CH, Emanuel BS. A palindrome-mediated mechanism distinguishes translocations involving LCR-B of chromosome 22q11.2. Hum Mol Genet. 2004 Jan 1;13(1):103-15. doi: 10.1093/hmg/ddh004. Epub 2003 Nov 12. PMID 14613967
  • Rump P, de Leeuw N, van Essen AJ, Verschuuren-Bemelmans CC, Veenstra-Knol HE, Swinkels ME, Oostdijk W, Ruivenkamp C, Reardon W, de Munnik S, Ruiter M, Frumkin A, Lev D, Evers C, Sikkema-Raddatz B, Dijkhuizen T, van Ravenswaaij-Arts CM. Central 22q11.2 deletions. Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):2707-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36711. Epub 2014 Aug 14. PMID 25123976
  • Digilio MC, Versacci P, Bernardini L, Novelli A, Marino B, Dallapiccola B. Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome. Eur J Med Genet. 2015 Aug;58(8):406-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.05.005. Epub 2015 Jul 2. No abstract available. PMID 26141236
  • Hiroi N, Takahashi T, Hishimoto A, Izumi T, Boku S, Hiramoto T. Copy number variation at 22q11.2: from rare variants to common mechanisms of developmental neuropsychiatric disorders. Mol Psychiatry. 2013 Nov;18(11):1153-65. doi: 10.1038/mp.2013.92. Epub 2013 Aug 6. PMID 23917946

Идентификаторы

NCT: NCT00556530 · 1999-201 · R01HL084410 · R01HL157157

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗