Меню
Идёт набор NCT00138931

Genetics of Cardiovascular and Neuromuscular Disease

— Наблюдательное Cardiomyopathy Arrhythmia Muscular Dystrophy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Blood draw (genetic testing).
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cardiomyopathy, Arrhythmia, Muscular Dystrophy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Genetic Studies of Patients and Their Families With Inherited Cardiovascular and Neuromuscular Diseases.

Обзор

We are studying the genetics of human cardiovascular and neuromuscular disease. There are many different genetic regions that have been associated with the development of cardiomyopathy. An equal number of genetic regions have been associated with muscular dystrophy and there is overlap because some of the identical genes, when mutated, produce both cardiomyopathy and muscular dystrophy. We are working to identify genes and gene mutations associated with cardiomyopathy, arrhythmias and muscular dystrophy. We propose to screen these samples for mutations in genes known to be involved in these disorders.

Вмешательства

  • Процедура Blood draw (genetic testing)
    Blood draw (genetic testing)

Первичные конечные точки

  • Identification of genetic causes of cardiomyopathy [Срок оценки: unlimited]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients of all ages will be considered for the study. In particular, families with more than one affected relative will be sought.

Критерии исключения

  • Subjects without a suspected inherited cardiovascular or neuromuscular disorder will be excluded from this study.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Семейное

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Chicago — Chicago

Публикации

  • Noguchi S, McNally EM, Ben Othmane K, Hagiwara Y, Mizuno Y, Yoshida M, Yamamoto H, Bonnemann CG, Gussoni E, Denton PH, Kyriakides T, Middleton L, Hentati F, Ben Hamida M, Nonaka I, Vance JM, Kunkel LM, Ozawa E. Mutations in the dystrophin-associated protein gamma-sarcoglycan in chromosome 13 muscular dystrophy. Science. 1995 Nov 3;270(5237):819-22. doi: 10.1126/science.270.5237.819. PMID 7481775
  • McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bonnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP. Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 1996 Nov;5(11):1841-7. doi: 10.1093/hmg/5.11.1841. PMID 8923014
  • McNally EM, Passos-Bueno MR, Bonnemann CG, Vainzof M, de Sa Moreira E, Lidov HG, Othmane KB, Denton PH, Vance JM, Zatz M, Kunkel LM. Mild and severe muscular dystrophy caused by a single gamma-sarcoglycan mutation. Am J Hum Genet. 1996 Nov;59(5):1040-7. PMID 8900232
  • van der Kooi AJ, van Meegen M, Ledderhof TM, McNally EM, de Visser M, Bolhuis PA. Genetic localization of a newly recognized autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy with cardiac involvement (LGMD1B) to chromosome 1q11-21. Am J Hum Genet. 1997 Apr;60(4):891-5. PMID 9106535
  • Messina DN, Speer MC, Pericak-Vance MA, McNally EM. Linkage of familial dilated cardiomyopathy with conduction defect and muscular dystrophy to chromosome 6q23. Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):909-17. doi: 10.1086/514896. PMID 9382102
  • Davis DB, Delmonte AJ, Ly CT, McNally EM. Myoferlin, a candidate gene and potential modifier of muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2000 Jan 22;9(2):217-26. doi: 10.1093/hmg/9.2.217. PMID 10607832
  • Nowak KJ, Walsh P, Jacob RL, Johnsen RD, Peverall J, McNally EM, Wilton SD, Kakulas BA, Laing NG. Severe gamma-sarcoglycanopathy caused by a novel missense mutation and a large deletion. Neuromuscul Disord. 2000 Feb;10(2):100-7. doi: 10.1016/s0960-8966(99)00063-2. PMID 10714584
  • McNally EM, Ly CT, Rosenmann H, Mitrani Rosenbaum S, Jiang W, Anderson LV, Soffer D, Argov Z. Splicing mutation in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation. Am J Med Genet. 2000 Apr 10;91(4):305-12. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000410)91:43.0.co;2-s. PMID 10766988

Идентификаторы

NCT: NCT00138931 · 8249

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗